希佩尔 - 林道病（VHL）

什么是冯·希佩尔-林道病？

冯·希佩尔-林道病（VHL）是一种罕见的遗传性疾病，显著增加了患某些恶性肿瘤和良性肿瘤及囊肿的风险。医生可能会将这种状况称为冯·希佩尔-林道综合征。

如果一个人继承了特定的基因突变（改变），就会发生这种情况。研究表明，到65岁时，97%携带这种基因突变的人会发展出VHL引起的肿瘤和其他状况。手术是VHL可能导致的各种情况最常见的治疗方法。

与冯·希佩尔-林道病相关的癌症有哪些？

患有这种疾病会增加你患以下一种或多种癌症的风险：

• 透明细胞肾细胞癌（ccRCC）：这是肾细胞癌（肾癌）最常见的形式。专家估计，65%至80%的VHL患者会有这种癌症。
• 胰腺神经内分泌肿瘤（胰腺NETs）：这些是起源于胰腺内分泌细胞的罕见肿瘤。大约9%至17%的冯·希佩尔-林道病患者会发展出胰腺NETs。
• 嗜铬细胞瘤：这是一种罕见但可治疗的肿瘤，起源于你的肾上腺。嗜铬细胞瘤通常开始为良性肿瘤，但有可能变成恶性。大约10%至20%的冯·希佩尔-林道病患者会有嗜铬细胞瘤。
• 阔韧带囊腺瘤：此状况影响出生时被指定为女性（AFAB）且患有冯·希佩尔-林道病的10%的人。阔韧带囊腺瘤是一种在输卵管附近开始生长的肿瘤。

与VHL相关的非癌性肿瘤有哪些？

血管母细胞瘤是最常见的非癌性肿瘤，可能发生在患有冯·希佩尔-林道病的人身上。血管母细胞瘤是一种非癌性肿瘤，生长在大脑、脊髓或视网膜的血管中。

这些肿瘤不会从其起源处扩散（转移），但它们可以长得足够大以影响附近的组织并引起严重的健康问题。与冯·希佩尔-林道病相关的血管母细胞瘤包括：

• 视网膜血管母细胞瘤：这是一种眼肿瘤，可能导致视力丧失。研究表明，60%的冯·希佩尔-林道综合征患者会发展出视网膜血管母细胞瘤。
• 脑干和小脑血管母细胞瘤：这些是可能影响平衡和其他问题的脑肿瘤。它们可能影响13%至72%的冯·希佩尔-林道病患者。
• 脊髓血管母细胞瘤：大约13%至50%的VHL患者有这种类型的血管母细胞瘤。

患有冯·希佩尔-林道病也可能增加你发展以下非癌性肿瘤和囊肿的风险，包括：

• 附睾囊腺瘤：这些肿瘤影响出生时被指定为男性（AMAB）的人。它们在你的附睾中发育，附睾是靠近睾丸的小管状结构，用于储存精子。大约25%至60%的AMAB的VHL患者会发展出这种类型的肿瘤。
• 内淋巴囊肿瘤（ELST）：这是一种非常罕见的肿瘤，如果你有VHL，可能会在内耳中发展。大约10%至25%的冯·希佩尔-林道病患者有这种状况。
• 囊肿：囊肿是充满液体的肿块。VHL患者可能在肾脏和胰腺上有囊肿。

冯·希佩尔-林道病有多常见？

这是一种罕见的疾病，每36,000人中有1人受到影响。大多数VHL患者在20多岁时开始出现症状。

范可尼贫血的症状是什么？

这种疾病会在你身体各处引起肿瘤，这意味着根据肿瘤发生的位置和大小，你可能会出现多种不同的症状。症状可能包括：

• 头痛。
• 听力下降或耳鸣。
• 高血压。
• 平衡失调。
• 肌肉力量或协调性丧失。
• 视力问题。
• 呕吐。

范可尼贫血的原因是什么？

范可尼-林道综合征是一种遗传性疾病，当你的一个生物学父母将异常的VHL基因传给你时，可能会发生这种情况，VHL基因是一种管理细胞生长的肿瘤抑制基因。

这些基因会产生特殊的蛋白质，这些蛋白质可以抑制可能导致癌症的细胞生长。当肿瘤抑制基因突变（改变）时，就好像它们从踩刹车变成了踩油门，突然使细胞生长进入超速状态。

这种疾病遵循常染色体显性遗传模式。这意味着如果你从一个生物学父母那里继承了一个异常的VHL基因，那么你患有范可尼-林道综合征的几率为50%。尽管如此，研究表明多达10%的VHL患者没有该病的家族史。

我该如何照顾自己？​

患有VHL（von Hippel-Lindau病）可能意味着生活在不确定性中。如果你继承了导致von Hippel-Lindau疾病的基因突变，你有50%的几率患上这种病症。如果你确实患病，你有97%的几率会患上某些类型的癌症和其他严重疾病。

但是没有人能准确预测VHL将如何影响你的生活。以下是一些可以帮助你应对这些挑战的方法：

• 考虑心理健康支持：一项研究表明，VHL诊断可能会带来情绪上的影响，包括焦虑和恐慌发作。
• 保护你的整体健康：均衡饮食，包括瘦肉、全谷物、绿叶蔬菜和大量的蔬菜。进行一些锻炼（这可能有助于缓解压力），并询问你的医疗团队哪些疫苗对你来说是合适的。

我应该何时寻求医疗护理？

如果你出现以下症状，应联系你的医疗服务医生：

• 视力或听力的变化。
• 头痛。
• 没有其他疾病引起的恶心或呕吐。
• 血压突然显著升高。
• 突然出现行走、平衡或协调困难。

我应该问医生什么问题？

你刚刚得知自己有家族性的von Hippel-Lindau病史。以下是你可能想问你的医疗服务医生的一些问题：

• 我的基因检测结果意味着什么？
• 其他家庭成员是否需要进行基因检测？
• 我应该多久进行一次检查以早期发现与VHL相关的病症迹象？

如何诊断冯·希佩尔-林道综合征？

如果你有冯·希佩尔-林道综合征可能引起的某些症状，例如血管母细胞瘤或透明细胞肾细胞癌，医生可能会怀疑你患有VHL。但是，只有通过基因检测才能确认你是否患有该病。如果你的家族中有人患有冯·希佩尔-林道综合征，请询问你的医生，基因检测是否适合你。

von Hippel-Lindau 疾病的治疗方法有哪些？

治疗方法因 von Hippel-Lindau (VHL) 引起的不同类型的肿瘤或囊肿而异。您的医生会解释您的治疗选择。常见的治疗方法包括：

• 手术切除肿瘤。
• 化疗。
• 放射疗法。
• 靶向治疗，包括肽受体放射性核素治疗（PPRT）和酪氨酸激酶抑制剂（TKI）。
• 免疫疗法。
• 激素疗法。

VHL 有治愈方法吗？

von Hippel-Lindau 疾病目前没有治愈方法。治疗的目标是尽早发现并切除肿瘤。您的医疗服务医生可能会建议您进行手术切除肿瘤，并结合其他治疗方法。

如果您患有VHL，我该怎么办？

如果您有这种状况，您可能需要定期接受检查以监测特定疾病迹象。早期发现和治疗肿瘤可能会减轻von Hippel-Lindau综合症对您的生活的影响。

VHL疾病能被预防吗？

不能。von Hippel-Lindau（冯·希佩尔-林道）病发生于当一个生物亲代将基因突变遗传给其子女时。如果你有VHL的家族史，基因测试可以确定你是否携带了这种突变。

虽然你无法预防von Hippel-Lindau病，但了解你的风险并理解VHL可能对你产生的影响是有帮助的。如果你知道自己有风险，医生可以监测VHL相关肿瘤的迹象，并迅速采取行动移除这些肿瘤。

如果你携带VHL基因并且计划要孩子，遗传咨询师可以帮助你了解将这个基因传递给孩子的风险。

VHL疾病相关的状况有筛查测试吗？

目前没有像美国预防服务工作组制定的癌症筛查测试那样的筛查指南。如果基因测试显示你携带异常的VHL基因，你的医疗团队可能会建议你进行特定的测试，以便早期发现潜在问题。例如，你的医疗服务医生可能会建议你每两年进行一次腹部磁共振成像（MRI）扫描，以检查VHL相关的癌症，如透明细胞肾细胞癌。