血管性血友病

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• 注射用重组人凝血因子VIII

冯·威利布兰德病：一种常见的血液疾病

冯·威利布兰德病是一种常见的血液疾病，会导致血液不易凝固。这是一种遗传性疾病，意味着父母可能会将这种疾病传给他们的亲生子女。医生通过药物来帮助改善血液凝固。

患有冯·威利布兰德病的症状

患有冯·威利布兰德病的人可能会比平常流更多的血。例如，他们可能会频繁地流鼻血或在轻微割伤后长时间出血。女性或被指定为女性出生的人（DFAB）可能会有严重的月经期出血或分娩后大量出血。患有最严重形式的冯·威利布兰德病的人可能会出现关节或软组织出血，导致剧烈疼痛和肿胀。有些人会发展成贫血。

疾病的普遍性

冯·威利布兰德病影响了美国1%的人口，是美国最常见的出血性疾病。在全球范围内，冯·威利布兰德病估计每100万人中有23至110人受到影响。这些数字有所不同，因为有些人可能有出血问题，但未被诊断为冯·威利布兰德病。在某些情况下，人们可能在多年后才得到确切的诊断。

与血友病的区别

冯·威利布兰德病类似于血友病，但通常症状较轻。血管性血友病是一种会导致血液无法正常凝血的终身性出血障碍。患者的血管性血友病因子（一种有助于血液凝结的蛋白质）水平较低，或者无法正常发挥作用。大多数血管性血友病患者遗传自父母一方或双方，出生时即已患病。但是，预警体征（例如牙科手术后大量出血）可能多年都不出现。血管性血友病尚无治愈方法。但是通过治疗和自我护理，大多数患者都可以积极生活。

范维尔布伦特病，也称为血管性血友病，是一种常见的遗传性出血性疾病。许多患有此病的人可能没有任何症状或症状较轻。然而，对于那些患有更严重形式的疾病的人来说，他们可能会经历以下症状：

• 鼻出血：这种出血持续时间超过10分钟，并且一年发生五次以上。
• 因割伤或其他伤害导致的出血，持续时间超过10分钟。
• 瘀伤：患有范维尔布伦特病的人容易出现瘀伤。他们的瘀伤是凸起的，这意味着这些瘀伤看起来像是肿胀的，并且比25美分硬币还要大。
• 缺铁性贫血：所有贫血都是由于红细胞不足引起的。在缺铁性贫血中，你的身体没有足够的铁来制造血红蛋白。血红蛋白是红细胞中帮助携带氧气的物质。
• 手术后出血：患有范维尔布伦特病的人在任何手术（包括牙科手术）后都可能出现大量出血。
• 月经量过多（经期出血）：这种出血量非常大，你每小时都需要更换卫生巾或卫生棉条，或者出血时间超过七天。
• 分娩后或流产后的大量出血。
• 大便中有血液（粪便）：大便中有血液或排便后出血可能是其他医疗状况的症状。如果你的大便中有血液，请与你的医生交谈。
• 尿液中有血液（血尿）：如果你在排尿时发现有血液，尤其是当你有强烈的排尿需求并且尿液中有血液时，请与你的医生交谈。

范维尔布伦特病是一种遗传性疾病，当某些基因发生突变或改变时会发生这种情况。在范维尔布伦特病中，基因突变会影响你身体产生正常范维尔布伦特因子的能力。因子是帮助血液凝固的蛋白质。你可以在血浆、血小板和血管壁中找到范维尔布伦特因子。血浆是血液中的液体部分。血小板是帮助血液凝固的细胞，当血管因受伤或损伤而破裂时。

通常情况下，血小板通过粘附到受损的血管上来止血，并帮助形成血液凝块。范维尔布伦特因子有助于血小板粘附。如果你的范维尔布伦特因子不足或完全没有这种因子，你的血小板就不能像它们应该的那样很好地粘附，而且血小板帮助形成血液凝块的时间会更长。

大多数人因为从其中一位生物学父母那里遗传了一个突变基因而患有范维尔布伦特病。这是常染色体显性遗传。有些人从两位生物学父母那里继承了突变基因。这是常染色体隐性遗传，也是范维尔布伦特病最严重的形式。携带突变基因的人将这种基因突变传给其生物学子女的机会为50%。

除了遗传因素外，人们也可能因某些癌症、自身免疫性疾病、心脏和血管疾病的并发症而发展出范维尔布伦特病。如果您怀疑自己或家人可能患有此病，建议咨询专业医生进行详细检查和诊断。

医生如何治疗von Willebrand病？

医生可能会采用不同的药物来治疗von Willebrand病：

• 去氨加压素：这是一种能够提升血液中von Willebrand因子水平的激素。它是von Willebrand病最常用的治疗方法。

• von Willebrand因子输注：对于某些患者，尤其是那些病情较为严重的患者，医生可能会推荐进行von Willebrand因子输注以帮助止血。有些患者可能在手术前接受这种治疗，而一些严重的von Willebrand病患者甚至可能需要定期接受输注，以确保其血液中维持稳定的von Willebrand因子水平。

• 抗纤溶药：这类药物的作用是防止血块分解。如果患者即将进行牙科手术或者有月经过多的问题，医生可能会开具此类药物。

• 避孕药：避孕药中含有的雌激素能够增加血液中的von Willebrand因子水平，从而有助于减少月经期间的出血量。

医生可以通过一系列详细的诊断步骤来识别 von Willebrand 病。首先，医生会询问您的症状以及家族病史，特别是有关出血障碍的情况。接下来，他们会要求进行一系列血液测试，以评估您血液中的凝血因子水平和功能。

全血细胞计数（CBC）用于检查红细胞数量、不同类型的白细胞和血小板的数量，以及红细胞中血红蛋白的含量。尽管大多数 von Willebrand 病患者的 CBC 结果正常，但那些出血量异常大的人可能会显示出低血红蛋白和红细胞计数。

血小板聚集试验可以衡量血小板的粘附能力，这对于血液凝固至关重要。此外，活化部分凝血活酶时间测试（APTT）和凝血酶原时间（PT）用于检测其他凝血因子的水平，而纤维蛋白原测试则评估一种额外的凝血相关蛋白质。von Willebrand 因子抗原测试用于测量血液中 von Willebrand 因子蛋白的数量，而 Ristocetin 辅因子测试评估 von Willebrand 因子的活性。最后，von Willebrand 因子多聚体测试可评估该因子的结构。

值得注意的是，von Willebrand 病有多种类型，其中最常见的是类型 1，约占病例的 60% 到 80%。这类患者血液中的 von Willebrand 因子水平较低，但症状通常较轻。类型 2 影响约 15% 到 30% 的患者，其特点是 von Willebrand 因子功能异常，可能导致轻度到中度出血。类型 3 是最严重的一种，仅占 5% 到 10% 的病例，患者 von Willebrand 因子水平极低甚至完全缺乏，因此可能出现严重的出血问题。

此外，对于轻度血管性血友病的诊断可能较为复杂，因为出血在人群中相当普遍，但并不一定意味着患有疾病。若医生怀疑您可能患有出血障碍，可能会推荐您前往血液科医生处进一步检查。医生会询问您的病史并检查您是否有瘀伤或其他近期出血迹象。血液检查如血管性血友病因子抗原测试、血管性血友病因子活性测试、因子 VIII 凝血活性测试以及血管性血友病因子多聚体测试，都可用于评估血管性血友病的类型和严重程度。

这些测试结果可能因各种因素（例如压力、运动、感染、怀孕和药物）而有所波动，因此可能需要多次检查以确认诊断。如果确诊为血管性血友病，医生还可能建议您的家庭成员也进行相应的检查，以确定疾病是否在家族中遗传。

医生会根据von Willebrand病的不同类型和严重程度，以及患者对不同治疗的反应来制定个性化的治疗方案。以下是几种常用的治疗方法：

去氨加压素（DDAVP）是治疗von Willebrand病最常用的方法之一。作为一种合成激素，它可以刺激身体释放更多的von Willebrand因子，从而提高血液中的因子水平，进而控制出血。许多医生认为DDAVP是治疗von Willebrand病的首选方法。该药物可用于小手术前，以帮助控制出血。在使用前，可能需要进行去氨加压素试验，以确保其对患者有效。

对于某些患者，特别是那些对DDAVP反应不佳或不适合使用DDAVP的患者，医生可能会推荐替代疗法，即通过静脉注射含有von Willebrand因子和凝血因子VIII的浓缩凝血因子。美国食品药品管理局还批准了一种基因工程（重组）von Willebrand因子产品，适用于年满18岁的成人患者。这种重组因子不含有血浆，可以降低感染病毒或发生过敏反应的风险。

口服避孕药也是治疗von Willebrand病的一种选择，尤其是对于那些月经量过多的女性患者。避孕药中的雌激素可以增加血液中的von Willebrand因子水平，从而减少月经出血。

抗纤溶药物，例如氨基己酸（Amicar）和氨甲环酸（Cyklokapron、Lysteda），可以通过减缓血块分解来帮助止血。这些药物通常在进行外科手术或拔牙前后使用。

对于某些患者，特别是在病情较轻的情况下，医生可能会建议仅在需要时进行治疗，例如在进行手术、牙科治疗或遭受创伤（如车祸）后。

尽管目前尚无根治von Willebrand病的方法，但通过上述治疗手段，可以有效地预防或控制出血症状，从而提高患者的生活质量。

医生可以治疗von Willebrand病，但无法治愈。大多数患者患有1型或2型von Willebrand病，可能仅在受伤或需要手术时才需要治疗。患有3型von Willebrand病的人可能需要持续的医疗治疗来控制出血。

虽然血管性血友病主要是由遗传因素引起的，但了解您的家族病史并采取预防措施仍然非常重要。大多数情况下，人们是通过他们的亲生父母遗传了血管性血友病。这意味着如果您的父母中有一人或两人携带这种疾病的基因，您也可能遗传到它。

如果您计划生育，并且家族中有血管性血友病的历史，建议您寻求专业的基因咨询。这可以帮助您了解自己的风险，并提供关于如何降低下一代患病风险的专业建议。值得注意的是，即使您自身没有表现出任何症状，但如果您携带有该病的致病变异基因，仍然有可能将其遗传给您的孩子。

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