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简介
什么是瓦登伯格综合征？
瓦登伯格综合征是一种遗传性疾病，会导致头发、眼睛和皮肤的色素变化，并且在一些患者中会引起听力损失。六种基因突变导致了四种类型的瓦登伯格综合征，每种类型都有其独特的症状。
瓦登伯格综合征影响哪些人？
由于这是一种遗传性疾病，瓦登伯格综合征可以影响任何人。大多数被诊断为该病的人是从父母一方继承了突变基因（常染色体显性遗传）。通常情况下，将该基因传给孩子的父母也患有这种疾病。
有时，人们可以以常染色体隐性遗传的方式继承瓦登伯格综合征II型和IV型，这发生在当父母双方都传递一个突变基因给他们的孩子时。这些父母是瓦登伯格综合征的携带者，但没有表现出该病的症状。
在极少数情况下，一种新的基因突变，而不是家族遗传史中出现的突变，会导致该病的发生。
瓦登伯格综合征有多常见？
瓦登伯格综合征影响大约每40,000人中的1人，其中包括所有先天性听力损失诊断的2%至5%。
瓦登伯格综合征如何影响我的身体？
导致瓦登伯格综合征的突变基因可能会影响你的听力。有些被诊断为该病的人听力正常，而另一些人则可能有严重的先天性听力损失。这些基因还会导致你的眼睛、皮肤和头发的外观变化，可能会使你的眼睛变成两种不同的颜色。症状也可能导致你皮肤上出现比身体其他部位更浅的斑块，以及头发颜色的变化，最常见的是导致头发过早变灰。
症状
威登堡综合症的症状有哪些？
威登堡综合症的症状在每个人身上表现不同，并且在同一家庭中的成员之间也可能有所不同。该病症的症状可能影响您的听力以及头发、皮肤和眼睛的颜色（色素沉着）。其他症状则出现在特定类型的威登堡综合症中，例如类型I中的眼距过宽、类型III中的手臂和手的异常，以及类型IV中的赫希普龙病（一种胃肠道疾病）。
听力损失
一些被诊断为威登堡综合症的人可能会有一侧或双侧耳朵的中度至重度听力损失。根据类型的不同，有些人可能不会受到影响。听力损失是先天性的。
色素症状
威登堡综合症会导致您头发、皮肤和眼睛颜色（色素沉着）的变化。这些变化包括：
- 浅蓝色的眼睛。
- 两只眼睛颜色不同。
- 虹膜（眼睛有颜色的部分）的一部分颜色不同（异色性虹膜炎）。
- 前额上方的一缕白发（前额白发）。
- 头发在年轻时变灰。
- 皮肤上有浅色斑块（先天性白斑），与身体其他部位颜色不同。
威登堡综合症有哪些类型？
威登堡综合症有四种类型。医生根据您的症状来诊断每种类型。这些类型包括：
- 类型I：眼距过宽和鼻梁宽阔。
- 类型II：中度至重度听力损失。
- 类型III（克莱因-威登堡综合症）：听力损失、皮肤色素变化和手和臂骨生长异常。
- 类型IV（威登堡-沙综合症）：所有威登堡综合症的症状以及赫希普龙病的症状，包括严重的便秘或肠道堵塞。
最常见的威登堡综合症类型是类型I和II。类型III和IV较为罕见。
威登堡综合症的原因是什么？
以下基因之一的突变导致了威登堡综合症：
- EDN3（类型IV）。
- EDNRB（类型IV）。
- MITF（类型II）。
- PAX3（类型I和III）。
- SNAI2（类型II）。
- SOX10（类型IV）。
这些基因会产生多种类型的细胞，包括黑色素细胞，这些细胞赋予您的皮肤、头发和眼睛颜色（黑色素色素）。除了产生色素外，这些细胞还对您的内耳功能有所贡献。这些基因中的任何突变都可能导致该病症的症状。
就医指导
我应该在什么时候看医生？
如果你的症状影响了你日常生活的功能，特别是如果你有听力问题或经常便秘，你应该去看你的医生。
我应该问医生哪些问题？
- 我需要使用助听器吗？
- 为了改善我的听力，手术是必要的吗？
- 我该如何保护皮肤免受阳光照射？
- 如果我的症状影响到头发中的色素，我可以染发吗？
尽管Waardenburg综合征的症状可能会影响你的外观，但它们也是使你独特的一部分。对于那些对自己的症状感到不自在的孩子来说，与持牌心理健康专业人士交谈以增强他们的自信和自尊可能会有所帮助。如果你的孩子被诊断出患有Waardenburg综合征，要跟踪他们整个童年的发育里程碑，以确保他们的症状不会影响他们的认知发展或茁壮成长的能力。
诊断
Waardenburg综合征是如何诊断的？
您的孩子的主要医生可能会在出生时或在幼儿期通过进行身体检查来诊断Waardenburg综合征，以寻找该病症的症状并进一步了解您的医疗和家族病史。他们可能会要求进行基因检测以确认诊断，并进行其他测试以寻找与该病症相关的特征，包括：
- 眼科检查。
- 听力（听觉）测试。
- 内耳、手和手臂或肠道的影像学检查（根据类型而定）。
治疗方法
Waardenburg综合征如何治疗？
并非所有类型的Waardenburg综合征都需要治疗。如果有特定症状，可以根据需要进行治疗。这可能包括：
- 使用助听器或进行耳蜗植入手术以改善听力损失。
- 涂抹防晒霜，保护皮肤受色素变化影响的区域，防止晒伤。
- 服用药物或食用高纤维的特殊饮食以改善肠道运动。
- 手术切除阻塞的肠段或修复受影响的肠道。
- 使用外用乳液或药膏以改善皮肤健康。
预后情况
如果我的孩子患有Waardenburg综合征，我应该期待什么？
如果你的孩子被诊断出患有Waardenburg综合征，定期进行听力测试非常重要。他们需要在一生中与初级保健医生或听力学家合作进行这些测试。如果您的孩子在童年时期有听力问题，他们可能会出现延迟的发育里程碑，这可能会影响他们的认知发展。人工耳蜗和辅助听力设备对于治疗被诊断为此病症的人的听力损失非常有效。
尽管你的孩子可能会经历影响其头发、眼睛和皮肤颜色的症状，但他们可能会在同龄人面前感到不自在或与众不同。一些孩子从认知行为疗法中受益，以帮助他们建立自信和自尊。
被诊断为Waardenburg综合征的人预期寿命正常。该病没有治愈方法。
如何预防
如何预防Waardenburg综合征？
由于Waardenburg综合征是由基因突变引起的，因此无法预防。要了解您生育具有遗传病风险的子女的可能性，请与您的医生讨论进行遗传检测。