沃克-沃伯格综合征

什么是Walker-Warburg综合征？

Walker-Warburg综合征是一种遗传性疾病，影响您孩子身体中的肌肉，包括他们的大脑和眼睛。这种状况是一种先天性肌营养不良症，出生时或婴儿期即出现，并随着时间推移导致进行性的肌肉无力。此病症对儿童造成威胁生命的症状，并缩短预期寿命。

什么是肌营养不良症？

你可能会听到Walker-Warburg综合征被称为肌营养不良症。Walker-Warburg综合征是一种先天性（出生时即存在）的肌营养不良症，属于一类影响儿童身体肌肉的疾病。肌营养不良症有几种类型被归类为肌营养不良症，这些类型是由产生肌营养蛋白基因引起的。Walker-Warburg综合征是肌营养不良症中最严重的类型。

Walker-Warburg综合征有多常见？

Walker-Warburg综合征估计每60,500个新生儿中有1例。由于这是一种由基因突变引起的情况，所以可以影响任何人。

我的孩子会遗传Walker-Warburg综合征吗？

是的，您的孩子可能会遗传Walker-Warburg综合征。当父母双方都是导致Walker-Warburg综合征的基因突变携带者时，在受精过程中将这种基因传给子女。如果父母双方都传递了这个基因，该病就会以常染色体隐性方式遗传。如果孩子只从一个父母那里继承了一个突变基因副本，那么孩子不会表现出症状，但会成为该病的携带者。

Walker-Warburg综合征如何影响我孩子的身体？

Walker-Warburg综合征影响您孩子身体中的肌肉。你会注意到，当他们出生时，由于肌肉张力较弱，他们看起来会“松弛”。除了肌肉外，这种病症还会影响您孩子的大脑和眼睛的形成与功能。您的孩子可能会有视力障碍、发育迟缓以及认知发展的问题。治疗重点在于管理这些症状，以防止预期寿命缩短。

沃克-沃伯格综合征的症状有哪些？

沃克-沃伯格综合征会导致影响孩子肌肉、大脑和眼睛的多种症状。这些症状严重程度不一，通常在出生时或婴儿早期出现，且可能危及生命。

肌肉症状

沃克-沃伯格综合征会影响孩子的运动肌肉。当宝宝出生时，由于肌肉张力低下（低肌张力），他们可能会显得像布娃娃一样“软绵绵”。患有低肌张力的婴儿很难抬头、抬胳膊或抬腿。这种病症会逐渐削弱孩子的肌肉力量，这意味着他们的症状会随着时间推移而恶化。

由于宝宝的肌肉不能正常工作，他们在婴儿早期可能会在喂养上遇到困难。

大脑症状

沃克-沃伯格综合征会影响孩子大脑的发育。可能影响孩子大脑的症状包括：

• 大脑表面凹凸不平，没有应有的皱褶或沟槽（无脑回畸形）。
• 大脑内液体积聚（脑积水）。
• 脑干或小脑发育异常，或小脑内有囊肿（Dandy-Walker畸形）。
• 癫痫发作。

影响孩子大脑的症状可能导致发育迟缓和智力挑战。

眼部症状

沃克-沃伯格综合征可能会影响孩子眼睛的发育，并导致以下症状：

• 眼球过小（小眼球症）或过大（牛眼症）。
• 眼睛混浊（白内障）。
• 从眼睛传递到大脑的神经信号延迟（视神经）。
• 视力模糊（视力受损）。

沃克-沃伯格综合征的原因是什么？

基因突变是沃克-沃伯格综合征的根本原因。已有超过十几种基因会导致这种疾病，还有许多尚未被识别的基因。导致一半以上沃克-沃伯格综合征病例的基因突变包括：

• POMT1。
• POMT2。
• CRPPA。
• FKTN。
• FKRP。
• LARGE1。
• POMGNT1。
• ISPD。
• GTDC2。
• DAG1。

导致沃克-沃伯格综合征的基因会干扰α-肌营养不良蛋白的糖基化过程。没有这一糖基化过程，孩子的肌肉纤维就无法在体内维持其结构。这些蛋白质还会影响胎儿期大脑中的神经细胞移动，从而导致无脑回畸形。

如果孩子被诊断为沃克-沃伯格综合征，他们的肌肉会过度收缩（紧绷）和放松（松弛）。随着时间的推移，肌肉纤维会变得过于受损，无法正常工作，导致肌肉无力。

此外，沃克-沃伯格综合征还会扰乱孩子大脑中神经元的迁移。当神经元到达目的地时，它们应该停止。然而，受沃克-沃伯格综合征影响的神经元会继续向包围孩子大脑的液体中移动。

孩子应该什么时候去看医生？

如果您的孩子出现Walker-Warburg综合征的症状，尤其是如果他们无法进食，请联系孩子的医生。此外，如果您的孩子在接受治疗后症状有所缓解，但症状意外地重新出现或变得更糟，也请与他们联系。

您的孩子有发生癫痫的风险。如果您发现您的孩子暂时失去意识、抽搐或不受控制地移动，或者显得困惑、害怕或焦虑，请立即前往急诊室。

我应该问孩子医生哪些问题？

• 我的孩子需要手术吗？
• 治疗的副作用有哪些？
• 如果我的孩子发生癫痫，我该怎么办？
• 我的孩子多久需要进行一次健康检查？

得知新生儿患有可能影响其生活质量的先天性疾病可能会令人崩溃。在这一具有挑战性的诊断过程中，您的医生将提供治疗以防止危及生命的症状，并延长您孩子的预期寿命。孩子的诊断可能会对您和您的家庭造成影响，因此确保您获得所需的护理非常重要。许多人发现遗传咨询有助于了解如何更好地照顾孩子。心理健康专家可以帮助您应对压力，为意外损失做准备并进行应对。寻求支持，并与您的医生交谈，如果需要帮助的话。

Walker-Warburg综合征是如何诊断的？

您的医生将在妊娠晚期开始对Walker-Warburg综合征进行诊断，并在孩子出生后确认诊断。超声波可以在怀孕期间检测出症状，特别是影响孩子大脑的症状。影像学检查（放射学），如CT扫描和MRI，在孩子出生后也有助于获得孩子大脑的清晰图像。

几种测试可以确诊Walker-Warburg综合征，包括：

• 肌肉组织活检以查看孩子的肌肉纤维是否健康。
• 血液测试以识别肌酸激酶（CK）水平，这是孩子体内肌肉组织的分解。高水平的CK测试证实了肌肉损伤。
• 眼科检查以寻找孩子眼睛中Walker-Warburg综合征的症状。
• 基因血液测试以识别导致症状的突变基因。

沃克-沃伯格综合征如何治疗？

由于沃克-沃伯格综合征无法治愈，治疗重点是缓解症状。治疗因每个被诊断出患有该病的儿童而异，可能包括：

• 进行手术以去除他们大脑中多余的液体（脑积水）。
• 服用药物以防止癫痫发作。
• 参加物理治疗以增强肌肉力量。
• 插入喂食管以帮助解决进食困难。

沃克-沃伯格综合征的治疗旨在预防危及生命的症状，以提高您孩子的预期寿命。

如果我的孩子患有Walker-Warburg综合征，我应该期待什么？

Walker-Warburg综合征是一种进行性疾病，其症状会从轻微逐渐恶化。这意味着被诊断为这种病症的婴儿的预期寿命通常只有几年。您的孩子医疗服务医生将提供治疗以防止危及生命的症状并延长孩子的生命。Walker-Warburg综合征目前尚无治愈方法。

在您孩子被诊断的过程中，也要注意照顾好自己。与遗传咨询师交谈可能会对您和您的家庭有所帮助，以便更好地理解孩子的诊断和治疗选择。心理健康专业人士可以帮助您为因孩子的诊断而突然失去孩子的心理准备和适应过程。哀悼和支持小组可以在困难时期为家庭提供安慰。

如何预防沃克-沃伯格综合征？

由于沃克-沃伯格综合征是一种遗传病，因此无法预防。如果您计划怀孕并希望了解自己生育遗传病患儿的风险，请与您的医生讨论基因检测或遗传咨询。