韦弗综合征

韦弗综合症是什么？

韦弗综合症，也称为韦弗-史密斯综合症，是一种遗传性疾病，会导致骨骼过度生长。该病还可能导致面部形状和外观的变化以及头围的增大。它还可能影响身体的其他肌肉和部位。

韦弗综合症对每个人的影响各不相同。最常见的特征是身材高大。如果你或你的孩子患有韦弗综合症，你可能会有较低的肌肉张力、协调性差以及弯曲或畸形的手脚。患有韦弗综合症的人也可能有从轻度到重度不等的智力障碍。

韦弗综合症有多常见？

韦弗综合症非常罕见。专家们仅在全世界范围内确认了大约50例病例。

韦弗综合症如何影响整体健康？

这种病症可能会增加儿童患神经母细胞瘤的风险，这是一种通常影响5岁以下儿童的癌症类型。一些儿童还有先天性心脏病（出生时就存在），这可能需要手术治疗。然而，在定期医疗护理的情况下，许多患有韦弗综合症的儿童可以活到成年。

韦弗综合征是什么原因引起的？

韦弗综合征是一种遗传性疾病。遗传性疾病是指基因发生突变（改变）而引发的疾病。韦弗综合征涉及的基因是EZH2基因。EZH2基因突变会导致骨骼过度生长，并引发一系列影响身体其他基因的连锁反应。这种连锁反应解释了为什么韦弗综合征可以影响不同的肌肉、骨骼和器官。

专家们尚未完全理解EZH2基因突变如何导致韦弗综合征。大约一半的韦弗综合征患者从父母一方继承了基因突变。如果母亲或父亲有EZH2基因突变，他们每次怀孕时将该突变传给孩子的几率约为50%。

韦弗综合征并不总是由父母遗传的。有些人会获得EZH2基因突变，即使他们的父母没有这种突变。

韦弗综合征有哪些症状？

韦弗综合征的征兆可能在宝宝出生前就出现。在产前超声检查中，您的医生可能会发现宝宝的骨骼比正常长。医生可能会诊断您的宝宝为巨大儿，即宝宝的体重超过平均水平。

如果新生儿患有韦弗综合征，他们可能会有较长的身体长度或较高的出生体重。患有韦弗综合征的婴儿通常会有低沉且嘶哑或沙哑的哭声。

在某些情况下，您的宝宝可能直到几个月大时才表现出明显的症状。

您的医生可能会告诉您，您的宝宝有“骨龄提前”，这意味着他们的骨骼成熟速度比正常快。宝宝的生长速度可能会快到超出生长曲线。

韦弗综合征可能导致头部或面部特征外观上的差异，例如：

• 宽额头。
• 眼内角处有额外的皮肤（内眦赘皮）。
• 向下倾斜的眼睑（下斜眼裂）。
• 眼睛间距较宽（眶距增宽）。
• 头围较大（巨颅）。
• 耳朵较大或位置较低。
• 上唇与鼻之间的沟更长。
• 下颌较小（小颌畸形）。

韦弗综合征还可能影响其他身体部位或系统。如果您或您的孩子患有韦弗综合征，您也可能有：

• 先天性心脏问题。
• 足内翻或马蹄内翻足（脚前半部向内转）。
• 无法伸直的手肘或膝盖。
• 无法伸直的手指（屈指挛缩）和宽大的拇指。
• 脚趾关节畸形。
• 智力障碍。
• 腹部肌肉松弛，可能导致疝气。
• 脊柱侧弯（脊柱弯曲）。
• 四肢肌肉紧张。
• 婴儿和幼儿发育里程碑的延迟。

何时应该寻求护理？

定期看医生进行检查，并讨论身体或心理健康问题。参加常规体检并遵循医生的护理计划。如果你有一个患有韦弗综合征（Weaver 综合征）的孩子，也应采取同样的方法。如果你注意到以下神经母细胞瘤可能的症状，请联系孩子的医生：

• 眼球突出或眼周有黑圈。
• 颈部或躯干部位出现肿块或肿块。
• 腹泻、胃部不适或食欲不振。
• 伴有发热或咳嗽的疲劳。
• 皮肤下的肿块，可能看起来呈蓝色或紫色。
• 皮肤苍白。
• 腹部肿胀。
• 呼吸困难。
• 腿部和脚部无力或瘫痪。

韦弗综合征是一种罕见疾病，对每个人的影响各不相同。通过适当的医疗护理，你或你的孩子可以得到所需的帮助来管理症状并尽可能地过上最健康的生活。定期看医生，以便讨论任何身体或心理症状，并获得所需的护理。

Weaver综合征是如何诊断的？

如果您的医疗服务医生怀疑是Weaver综合征，他们可能会进行基因检测以查找EZH2基因突变。基因检测涉及采集少量血液样本并送往基因检测实验室。

在某些情况下，您的医疗服务医生可能会寻找多种不同的基因突变以排除其他遗传状况。这种检测称为基因检测面板。一些遗传状况，如Sotos综合征，具有与Weaver综合征相似的症状。您的医疗服务医生使用基因检测面板来确定您或您的孩子可能携带哪些基因突变。

Weaver综合征如何治疗？

Weaver综合征目前没有治愈方法，但您的医疗服务医生可以为您或您的孩子制定一个管理该病的护理计划。例如，护理计划可能包括：

• 针对智力障碍的行为健康护理。
• 心血管护理以治疗和管理先天性心脏状况。
• 为学校和学习提供的额外支持，如家教或辅导员。
• 针对关节、手或脚问题的矫形手术或程序。
• 物理治疗以增强肌肉力量和协调能力。

Weaver综合征的预后如何？

Weaver综合征目前尚无根治方法，但患有此病的人可以过上健康的生活。定期就诊以管理症状并获得所需的护理。尽管部分Weaver综合征儿童会患神经母细胞瘤，但许多儿童并不会。您的医生可能会告知您神经母细胞瘤的症状，以便在需要时为您的孩子进行额外的检测。

如何预防韦弗综合征？

目前没有已知的方法可以预防韦弗综合征。尽管儿童可以从父母那里遗传韦弗综合征，但这种病也可能在没有家族史的情况下发生。父母可能是基因突变的携带者，而自己却不知道。

我如何知道自己是否有风险？

如果你有遗传性疾病或家族中存在已知的基因突变，你可以向你的医疗服务医生咨询关于基因检测的事宜。基因检测可以查找可能导致健康问题的特定基因突变。这些测试可以为你提供有关你可能会遗传给孩子的遗传状况的信息。