沃纳综合征

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什么是维尔纳综合征？

维尔纳综合征是一种罕见的遗传性疾病，会导致早衰。你可能也会听到它被称为成人早老症。维尔纳综合征的症状通常在青春期时才会变得明显，此时你的生长速度不像预期的那样快。然后，在你进入20多岁时，你会开始出现与年长者相关的特征——以及随着时间推移，与年长者相关的健康问题。

维尔纳综合征不仅仅是头发变白和皮肤松弛的问题。衰老不仅仅是一个外观上的过程。许多患有维尔纳综合征的人会在40多岁或50出头时经历威胁生命的衰老并发症。

威纳综合征的体征和症状有哪些？

随着你逐渐成年，威纳综合征的体征和症状会变得明显。在20多岁时，你会比同龄人出现更多的早衰迹象。这些可能包括：

• 头发变灰和脱发，包括眉毛和睫毛。
• 高音或嘶哑的声音。
• 皮下脂肪组织的减少，即直接位于皮肤下方的脂肪层。
• 肌肉萎缩（菱缩）。
• 牙齿过早蛀蚀。
• 皮肤某些区域颜色变深（色素沉着过度）或变浅（色素减退）。
• 由于血管扩张引起的红斑。
• 类似硬皮病的光滑或硬化皮肤斑块。
• 面部表情紧绷。

威纳综合征不仅仅是看起来更老。你的身体实际上比预期的要衰老得更快。这意味着你还会较早地发展出其他健康问题。这些问题可能包括：

• 2型糖尿病。事实上，大约70%的威纳综合征患者在35岁之前会发展出2型糖尿病。
• 卵巢或睾丸功能障碍（性腺功能减退症）。
• 开放性皮肤溃疡。
• 骨质疏松症。
• 动脉硬化（动脉粥样硬化）。
• 白内障或黄斑变性。
• 胸痛（心绞痛）。
• 心脏病发作（心肌梗死）。
• 心力衰竭。

患有威纳综合征的人还具有更高的患某些癌症的风险，包括：

• 甲状腺癌。
• 黑色素瘤。
• 骨肉瘤。
• 软组织肉瘤。

威纳综合征的原因是什么？

威纳综合征是一种遗传性疾病。由于某些基因的变化（突变），导致基因不能正常工作。患有威纳综合征的人在WRN基因中有两个突变，通常是从每个父母那里继承一个突变。

你还应该问医生什么问题？

你可能还想询问你的医生以下问题：

• 我需要进行Werner综合征的基因检测吗？
• Werner综合征有哪些治疗选择？
• 我如何降低患癌症的风险？
• 我需要哪些筛查来预防Werner综合征的并发症？
• 我将Werner综合征遗传给我孩子的几率是多少？
• 我再生育一个Werner综合征患儿的几率是多少？

如何诊断沃纳综合征？

您的医生将寻找特定的诊断标准来确诊沃纳综合征。他们还可能使用：

• 基因检测以查找导致沃纳综合征的基因变化。
• X光检查以查找骨骼变化或肿瘤。

医生可能在患者15岁时就识别出沃纳综合征。但大多数情况下，人们要到30多岁或40多岁才会被确诊。他们可能需要这么长时间才会出现一些沃纳综合征的特征症状。

韦纳综合征如何治疗？

韦纳综合征的治疗因症状而异。可能包括多个专科医生来协调您的治疗计划，其中包括：

• 内分泌科医生。
• 眼科医生（眼科护理专家）。
• 矫形外科医生。

您的治疗可能包括：

• 降糖药物以帮助控制血糖水平。
• 眼镜或隐形眼镜以纠正视力问题。
• 心脏药物以管理动脉粥样硬化并降低并发症的风险。
• 如有必要，手术切除肿瘤。

如何预防维尔纳综合征？

由于维尔纳综合征是一种遗传性疾病，因此无法预防。

话虽如此，如果你知道你和你的伴侣都是这种疾病的基因携带者，并且想要孩子，那么植入前基因检测（PGT）可能是一个选择。PGT 将基因检测与体外受精（IVF）结合起来，在胚胎植入前进行测试，以降低将基因突变传给孩子的风险。