威廉姆斯综合征

威廉姆斯综合征是什么？

威廉姆斯综合征，也称为威廉姆斯-贝伦综合征，是一种罕见的、神经发育性的遗传状况，其特征包括许多症状，如独特的身体特征、发育迟缓、认知挑战和心血管异常。威廉姆斯综合征可能导致儿童期生长不良，大多数患有该病的成年人身高低于平均水平。此外，该病还可能引起内分泌问题，例如血液和尿液中钙含量过高、甲状腺功能减退以及早熟。

谁会患上威廉姆斯综合征？

威廉姆斯综合征通常发生在某人缺失了染色体7上的一个小片段时。这意味着大多数患有威廉姆斯综合征的人并不是从父母那里遗传了这种疾病。患有威廉姆斯综合征的人将有50%的几率将其传递给他们的孩子。

威廉姆斯综合征有多常见？

威廉姆斯综合征是一种罕见的疾病，在美国大约每10,000个新生儿中发生一例。

威廉姆斯综合征如何影响我的孩子？

随着孩子的成长，他们可能会因为诊断而面临一些挑战，但通过早期干预和治疗，他们可以充分发挥潜力。孩子们可能有心脏或周围血管的先天缺陷，有时需要手术矫正。他们需要定期进行血液和尿液检查以保持肾脏健康。由于关节松弛，他们常常比其他孩子坐立和行走得晚一些。通常，患有威廉姆斯综合征的孩子具有很强的语言和沟通技能，这可能会掩盖他们在认知能力上的延迟，这些延迟在威廉姆斯综合征中很常见，比如学习数字和字母、区分现实与抽象以及理解物体之间的空间关系的能力。大多数患有威廉姆斯综合征的孩子具有极好的长期记忆，但也可能会出现注意力缺陷/多动障碍（ADHD）。

威廉姆斯综合征的病因是什么？

7号染色体上的一个片段（缺失部分）导致了威廉姆斯综合征。

在我们的身体中，我们总共有46条染色体，排列成23对。我们从父母那里继承每一对染色体中的一条。在我们的染色体中，有被称为基因的DNA（遗传信息）片段。我们的基因是身体的说明书，指导身体如何形成和运作。

患有威廉姆斯综合征的人缺少一条7号染色体的一部分，这部分包含几个基因。由于你的基因是你的身体的说明书，如果你缺少染色体，那么你的说明书就会缺少几页描述7号染色体应该如何运作。你说明书中的这些缺失部分会导致威廉姆斯综合征的症状。

威廉姆斯综合征的症状有哪些？

威廉姆斯综合征可能会引起不同程度的症状。并非所有患有威廉姆斯综合征的人都会有相同的一组症状。

威廉姆斯综合征的症状包括：

• 慢性耳部感染和/或听力损失。
• 牙齿异常，例如釉质不良、小牙或缺牙。
• 血液中钙含量升高。
• 内分泌异常：甲状腺功能减退、早熟和成年后的糖尿病。
• 远视。
• 婴儿期喂养困难。
• 脊柱侧弯（脊柱弯曲）。
• 睡眠问题。
• 步态不稳（行走姿势）。

威廉姆斯综合征的许多症状也可能出现在其他非威廉姆斯综合征的病症中，并可能导致多个诊断。

发育迟缓

威廉姆斯综合征的症状可能导致儿童在达到某些年龄应具备的发展里程碑时出现延迟。发展里程碑展示了您的孩子如何思考、学习、说话、玩耍、移动和行为。威廉姆斯综合征可能延迟以下里程碑：

• 学习（轻度到中度智力挑战）。
• 说出第一个词和语言表达能力。
• 坐立和行走（由于低肌张力）。
• 社交（外向且非常友好，难以识别陌生人，注意力问题，过度同理心，恐惧症或焦虑）。

威廉姆斯综合征的严重症状

威廉姆斯综合征较为严重的症状之一是心血管疾病。胎儿发育期间（狭窄）心脏附近的血管变窄很常见，这可能导致血压升高、心律失常（心跳不规则）并最终导致心脏衰竭。心脏问题通常是孩子可能患有威廉姆斯综合征的第一个迹象。

威廉姆斯综合征的体征特征

威廉姆斯综合征的一个症状是新生儿出生时特有的体征特征，包括：

• 圆润的脸颊。
• 大耳朵。
• 突出的嘴唇。
• 身材矮小。
• 下颌较小。
• 上翘的鼻子。
• 垂直的皮肤皱褶覆盖着眼睛内角（眼睑内皱）。
• 大嘴巴。

我该如何照顾患有威廉斯综合征的孩子？

如果您的孩子被诊断出患有威廉斯综合征，最好尽可能多地给予他们爱和支持。他们可能需要定期与医生和专科医生会面，以治疗可能出现的任何症状，特别是心血管方面的副作用。您的孩子的学习可能会面临一些挑战，他们可能需要参加特殊教育项目来应对这些挑战。随着孩子成长并以自己的节奏适应周围的世界，请对他们保持耐心。

何时应看医生？

如果您的孩子出现以下情况，请就诊：

• 未能达到发育里程碑。
• 经常患中耳炎或表现出听力损失的迹象。
• 进食困难。

何时应去急诊室？

如果您发现孩子出现心脏病（心血管疾病）的迹象，请立即前往急诊室。心血管疾病的症状包括：

• 皮肤或嘴唇呈蓝色或紫色。
• 呼吸急促。
• 进食困难。
• 心跳加快。
• 全身肿胀。

我应该问医生哪些问题？

• 我的孩子是否需要看专科医生来处理威廉斯综合征的任何症状？
• 如果我计划怀孕，未来的孩子是否会遗传同样的基因病？
• 我的孩子是否需要服用任何药物来缓解症状？

尽管威廉斯综合征不具传染性，但您孩子的友好、外向的性格是具有感染力的。始终为您的孩子提供支持，因为新的诊断可能会让人感到不知所措。有些人发现与专家、其他威廉斯综合征患者或有威廉斯综合征孩子的父母讨论他们的疑问或担忧会有帮助。

威廉姆斯综合征是如何诊断的？

通常在孩子婴儿期或儿童早期时会诊断出这种状况。如果你的医生怀疑你的孩子患有威廉姆斯综合征，他们会先对孩子进行身体检查，然后进行基因检测，这是一种血液检测，可以识别基因差异。

通常，你的医生可能会要求进行额外的测试以确认诊断并检查症状。其他测试包括：

• 心电图（ECG）或超声心动图（心脏的超声波检查），用于检查心脏是否有异常。
• 检查孩子的血压是否异常。
• 对孩子的血液或尿液样本进行测试，以识别孩子肾脏的症状。

威廉姆斯综合征如何治疗？

如果根据身体检查结果和/或基因检测结果确诊为威廉姆斯综合征，您的医生将与相关专家合作，帮助解释诊断结果，并向患者及其家人（特别是遗传咨询师）解释。

您的医生将根据诊断结果讨论病情管理建议。虽然目前尚无治愈威廉姆斯综合征的方法，但重要的是要识别并治疗该病可能引起的副作用。治疗和干预措施必须基于每个个体的独特需求，包括：

• 由心脏病专家进行正式评估。如果在您孩子的体检中发现心脏问题，心脏病专家将确定最佳治疗方法。
• 参加早期干预项目、治疗或特殊教育以缓解发育迟缓和/或学习问题。
• 访问营养师或肾病专家以治疗高血钙水平。
• 根据需要访问专科医生以处理任何其他症状。

如果我生了一个患有威廉姆斯综合征的孩子，我应该期待什么？

威廉姆斯综合征无法治愈，但可以通过治疗来管理症状。重要的是要寻求医疗评估，由您的医生进行诊断，然后根据需要就诊专科医生以解决任何症状或副作用。大多数患有威廉姆斯综合征的人预期寿命正常，但有些人可能由于疾病并发症（如心血管问题）而预期寿命减少。很多时候，患有威廉姆斯综合征的人在成长过程中将需要额外的支持。

我如何降低生出患有威廉姆斯综合征孩子的风险？

由于威廉姆斯综合征是一种由染色体改变引起的遗传状况，并不是从父母那里遗传来的，所以通常没有办法预防。如果你正计划怀孕并且想了解生出患有遗传状况的孩子的风险，与你的医生讨论基因检测。