简介
什么是威尔逊病？
威尔逊病是一种罕见的遗传性疾病，当你的身体积累过多的铜时，尤其是在肝脏和大脑中。你的身体需要少量从食物中摄取的铜来保持健康，但如果没有治疗，威尔逊病会导致铜含量过高，从而引起危及生命的器官损伤。
哪些人会患上威尔逊病？
威尔逊病是由父母传给孩子的遗传病。它需要从每个父母那里获得一份异常基因。由于父母通常没有症状，所以很难知道谁会患上这种病。如果你有其他近亲患有此病，那么你患病的风险可能会更高。
威尔逊病有多常见？
据估计，每30,000人中有1人患有威尔逊病。它在有家族病史的人群中更为常见。还有更多的人只携带一份异常基因（携带者）。携带者通常不会出现症状，即使他们可以将疾病传给他们的孩子。由于携带者没有症状，所以很难确切知道一般人群中到底有多少人携带有异常基因。
威尔逊病如何影响我的身体？
如果未及时诊断和治疗，威尔逊病可能会导致危及生命的并发症。有毒水平的铜会在你的体内积聚，特别是在肝脏和大脑中，这会使你面临器官损伤的风险。铜含量增加会影响你的感觉，经常会让你感到非常疲倦或虚弱，以及不适或疼痛。如果你有持续的虚弱、疲倦或疼痛，应该向你的医生寻求建议。
症状
威尔森病有哪些症状？
威尔森病的症状因人而异。
威尔森病是先天性的，但直到肝脏、大脑、眼睛或其他器官中积累了铜时，症状才会显现。患有威尔森病的人通常在5岁到40岁之间出现症状。然而，有些人可能在更年轻或更年长的时候出现症状。
有些人在实际上患有威尔森病时被误诊为肝病或其他精神健康障碍。这是因为症状可能不具体，并且在测量铜水平之前与其它状况相似。
肝脏症状
威尔森病患者常常会出现肝炎（肝脏炎症）的症状，并且可能会出现肝功能突然下降（急性肝衰竭）。这些症状可能包括：
- 疲劳。
- 恶心和呕吐。
- 食欲不振。
- 上腹部的肝脏疼痛。
- 尿液颜色变深。
- 粪便颜色变浅。
- 眼睛和皮肤发黄（黄疸）。
有些威尔森病患者只有在发展为慢性肝病并出现肝硬化的并发症时才会出现症状。这些症状可能包括：
中枢神经系统症状
随着身体内铜的积累，威尔森病患者可能会出现影响精神健康的中枢神经系统症状。这些症状在成人中更为常见，但也可能发生在儿童身上。
神经系统的症状可能包括：
- 言语、吞咽或身体协调的问题。
- 肌肉僵硬。
- 震颤或不受控制的动作。
影响精神健康的威尔森病症状包括：
- 焦虑。
- 情绪、个性或行为的变化。
- 抑郁。
- 思维和感觉紊乱，导致难以分辨什么是真实的，什么是虚构的（精神病）。
眼部症状
许多威尔森病患者的眼睛角膜边缘有绿色、金色或棕色的环（凯斯-弗莱舍环）。眼内铜的积累会导致凯斯-弗莱舍环。您的医生可以在一种特殊的眼科检查（裂隙灯检查）中看到这些环。
大多数神经系统症状影响的威尔森病患者也有凯斯-弗莱舍环。大约一半仅影响肝脏的威尔森病患者也有凯斯-弗莱舍环。
威尔森病的其他症状
威尔森病还可能影响身体的其他部位并引起以下症状：
威尔森病的原因是什么？
ATP7B基因突变导致威尔森病。这个基因负责从体内去除多余的铜。
正常情况下，肝脏会将多余的铜释放到一种随后储存在胆囊中的液体中，以帮助消化（胆汁）。胆汁携带铜以及其他毒素和废物通过消化道排出体外。如果您患有威尔森病，您的肝脏向胆汁中释放的铜较少，多余的铜则留在体内。
我有可能遗传威尔森病吗？
您可以遗传导致威尔森病的ATP7B基因突变。这意味着突变的基因可以从父母传给子女。要患上威尔森病，一个人必须从每个父母那里继承两个异常基因（常染色体隐性遗传）。
拥有一个未突变的ATP7B基因和一个突变的ATP7B基因的人没有威尔森病，但他们携带着这种疾病。这意味着他们可以将正常的基因、携带状态或疾病状态传给他们的孩子，这取决于其伴侣的遗传情况。
就医指导
我该如何照顾自己？
如果你患有威尔逊病，你可以通过按照医生的指示服药，并从饮食中去除高铜食物来照顾自己。通过治疗，你可以减轻症状并预防危及生命的并发症。
我应该什么时候去看医生？
如果你的威尔逊病的症状加重了，尤其是之前有所改善的情况，你应该去看你的医生。这可能意味着你需要调整药物剂量。
如果你的威尔逊病症状妨碍了你正常的生活，特别是如果你不能进食、持续呕吐、出现精神病症状、皮肤变黄（黄疸）或有严重的腹痛，应立即去医院急诊室或拨打急救电话120。
我应该问医生哪些问题？
- 我需要进行肝脏移植吗？
- 您开的治疗威尔逊病的药物有哪些副作用？
- 如果我怀孕了，我的孩子会得威尔逊病吗？
- 如果我怀孕了，我能继续吃药吗？
- 我应该服用您开的药物多长时间？
早期诊断和治疗威尔逊病能为这种终生遗传性疾病患者带来最好的结果。你可能需要改变生活方式以去除饮食中的铜。定期就医，确保治疗成功地降低体内的铜含量。正确的治疗将帮助你感觉更好并避免危及生命的并发症。
诊断
威尔逊病是如何诊断的？
为了诊断威尔逊病，您的医生会询问您的家族史和个人病史，以确定症状是否可能是由这种疾病引起的。
医生会检查您是否有其他迹象表明您的肝脏、大脑或眼睛出现问题。在眼科检查中，您的医生会进行裂隙灯检查，这是一种特殊的灯光，用于检查您眼睛中的凯斯-弗莱舍环。
如果他们怀疑是威尔逊病，您的医生将希望进行血液和尿液测试。
哪些检测可以诊断威尔逊病？
威尔逊病的诊断通常通过血液测试、尿液测试、基因检测或肝活检来完成。
血液测试
血液测试可以检测血液中的多种物质，包括：
- 铜蓝蛋白：铜蓝蛋白是一种携带血液中铜的蛋白质。威尔逊病患者通常铜蓝蛋白水平较低。
- 铜：威尔逊病患者的血铜水平可能高于或低于正常值。
- 丙氨酸转氨酶（ALT）和天冬氨酸转氨酶（AST）：ALT和AST是肝脏酶，当肝脏受损时它们的水平会升高。
- 红细胞：威尔逊病患者可能会出现红细胞计数低（贫血）的情况。
如果其他医学测试不能确认或排除该疾病的诊断，您的医生可能会要求进行基因突变测试，以检查导致威尔逊病的基因突变。
24小时尿液收集测试
在24小时内，您需要在家里使用医生提供的无铜特殊容器收集尿液。实验室将检查尿液中的铜含量。在患有威尔逊病的人群中，尿液中的铜含量高于正常值。
肝活检
如果血液和尿液测试的结果无法确认或排除威尔逊病的诊断，您的医生可能会要求进行肝活检。在肝活检过程中，您的医生将从您的肝脏中取出一小块组织样本。病理学家将在显微镜下检查组织样本，寻找特定肝脏疾病的特征，如威尔逊病，并检查肝脏损伤和肝硬化情况。肝组织样本会被送到实验室，以检查组织中的铜含量。
影像学检查
如果您有神经系统症状，您的医生可能会使用影像学检查来检查大脑中威尔逊病或其他疾病的迹象。这些检查可能包括：
- 核磁共振成像（MRI）。
- X射线。
- 计算机断层扫描（CT扫描）。
治疗方法
威尔森病如何治疗？
威尔森病的治疗重点是降低体内的有毒铜水平，防止器官损伤和当器官功能不正常时产生的症状。治疗方法包括：
- 服用能够从体内去除铜的药物（螯合剂、D-青霉胺、四硫钼酸盐）。
- 服用锌以防止肠道吸收铜。
- 食用低铜饮食。
患有威尔森病的人需要终生治疗。停止治疗可能导致急性肝衰竭。您的医生将定期进行血液和尿液检测，以检查治疗效果。
哪些药物用于治疗威尔森病？
您的医生可能会提供几种不同的药物来减少您体内的铜含量。
螯合剂
螯合剂可以去除体内的铜。螯合剂的类型包括：
- 青霉胺。
- 三乙烯四胺。
在开始治疗时，医生会逐渐增加螯合剂的剂量。人们会服用较高剂量的螯合剂，直到体内多余的铜被清除。当威尔森病的症状改善并且检测显示铜含量达到安全水平时，您的医生可能会开具较低剂量的螯合剂作为维持治疗。终生维持治疗可以防止铜再次积累。
这些药物可能会有副作用，您应该询问您的医生是否需要在手术前服用维生素等膳食补充剂或采取任何预防措施。
锌
锌可以防止肠道吸收铜。您的医生可能会在螯合剂清除体内多余铜后，将其作为维持治疗开具锌制剂。如果您的威尔森病尚未出现症状，您的医生也可能开具锌制剂。
怀孕并被诊断为威尔森病的人有哪些治疗方法可用？
如果您怀孕了，您应该咨询您的医生，了解在整个怀孕期间如何继续治疗威尔森病。由于胎儿需要少量铜，您的医生可能会开具较低剂量的螯合剂。拥有熟悉威尔森病的妇产科医生会非常有帮助。
另外，请咨询您的医生，在接受威尔森病治疗期间母乳喂养（胸部喂养）是否安全。
威尔森病患者应避免吃什么？
如果您患有威尔森病，您的医生可能会建议改变饮食，避免某些高铜食物。您应该特别避免：
- 贝类。
- 肝脏。
其他高铜食物包括：
- 巧克力。
- 干果。
- 干豆和豌豆。
- 蘑菇。
- 坚果。
在接受治疗降低铜水平并开始维持治疗后，与您的医生讨论是否可以安全地适量食用这些食物中的一些。
如果您的自来水来自井水或流经铜管，请检查水中的铜含量。您可能需要使用水过滤器来去除水中的铜。
如果您计划服用维生素等膳食补充剂，请在服用前与您的医生讨论。一些膳食补充剂含有铜。
治疗会有并发症吗？
威尔森病可能会导致并发症，但早期诊断和治疗可以降低您出现副作用的风险。用于治疗威尔森病的药物也可能会有副作用，因此请咨询您的医生需要注意什么。
急性肝衰竭
威尔森病可能导致急性肝衰竭，这是一种在没有预警的情况下肝脏迅速停止工作的状况。大约5%的威尔森病患者在确诊时出现急性肝衰竭。急性肝衰竭可能需要进行肝移植。
由于威尔森病引起的急性肝衰竭，急性肾衰竭和一种称为溶血性贫血的贫血类型经常发生。
肝硬化
肝硬化是一种疤痕组织替代健康肝组织的情况，这会阻止肝脏正常工作。疤痕组织也会部分阻塞肝脏中的血流。随着肝硬化的恶化，肝脏开始衰竭。
在被诊断为威尔森病的人群中，35%到45%的人在诊断时已经出现肝硬化。
肝硬化增加了患肝癌的风险。然而，医生发现，由于威尔森病引起的肝硬化患者比由于其他原因引起的肝硬化患者患肝癌的风险更低。
肝衰竭
肝硬化最终可能导致肝衰竭。肝衰竭是指肝脏严重受损且停止工作。肝衰竭也称为终末期肝病。此状况可能需要进行肝移植。
威尔森病的并发症如何治疗？
如果威尔森病导致肝硬化，您的医生可能可以通过药物或手术治疗您的并发症。
如果威尔森病导致急性肝衰竭或由于肝硬化导致的慢性肝衰竭，您可能需要进行肝移植。一些接受肝移植的人可能会完全康复，但您的医生会仔细监测您，以确保移植成功。
治疗后多久我才会感觉好转？
威尔森病的治疗是终身的。您何时会感觉好转取决于症状的严重程度，但在经过四到六个月的治疗后，加上定期的维持治疗，您的症状可能会显著减轻。威尔森病需要定期由您的医生进行检测，以了解治疗是否成功，并调整药物剂量以满足您身体的需求。
预后情况
如果您患有威尔森病，我可能会有哪些预期？
根据您的诊断结果，您可能会或可能不会出现与威尔森病相关的症状。如果您确实出现了症状，在没有接受治疗的情况下，这些症状可能是危及生命的。遵循医生的治疗计划，从体内去除有毒铜，并防止器官损伤是非常重要的。
威尔森病的治疗是终生的，且无法治愈。对于未接受治疗的威尔森病患者，其预期寿命较短。而对于那些成功接受了肝脏移植并被诊断为威尔森病的人来说，预后是良好的，但移植后您仍需终生接受监测。
如何预防
如何预防威尔逊病？
你无法预防威尔逊病，因为它是遗传基因突变的结果。如果你有威尔逊病的家族史，与你的医生讨论基因检测，以了解你患威尔逊病的风险或生下患有这种遗传病的孩子的风险。