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简介
什么是威斯科特-阿尔德里奇综合症？
威斯科特-阿尔德里奇综合症是一种罕见的遗传性疾病，影响您孩子的免疫系统和细胞功能。该病的症状包括：
- 湿疹。
- 免疫缺陷。
- 出血和瘀伤。
这种疾病可能导致威胁生命的并发症和缩短寿命。但治疗选择有助于预防这些风险。
威斯科特-阿尔德里奇综合症有多常见？
据估计，每100万个出生时被指定为男性（AMAB）的人中有3人被诊断为威斯科特-阿尔德里奇综合症。在美国，这相当于不到5000人。这种病症虽然罕见，但在出生时被指定为女性（AFAB）的人群中极为罕见。
什么是与WAS相关的疾病？
您的医生可能会将威斯科特-阿尔德里奇综合症称为与WAS相关的疾病。与WAS相关的疾病会影响免疫系统，并由WAS基因的遗传变异引起。X连锁血小板减少症就是一种与WAS相关的疾病。
在严重细菌感染后，医生可能会识别先天性中性粒细胞减少症。先天性中性粒细胞减少症与另一种遗传变异有关，而不是与WAS相关。
症状
Wiskott-Aldrich综合征的症状是什么？
Wiskott-Aldrich综合征有三个主要症状：
- 湿疹：湿疹是一种导致皮肤发痒、干燥的皮肤状况。
- 免疫缺陷：帮助保持身体健康的白细胞不能正常工作或完全不工作。结果，你的免疫系统可能会攻击自身并使你生病。这可能导致频繁感染、类风湿性关节炎、血管炎、贫血、白血病或淋巴瘤。
- 出血问题（微小血小板减少症）：你的血液无法像应该的那样凝固或停止过度出血。这是因为你的血小板数量较少且较小，血小板负责凝血。它可能导致瘀伤、鼻出血、血便、皮下出血（紫癜）和皮肤上出现小红点的皮疹（瘀点）。
功能丧失型Wiskott-Aldrich综合征患儿可能出现以下症状：
对于获得型WAS（先天性中性粒细胞减少症），可能会出现严重的细菌感染或骨髓发育不良综合征。
Wiskott-Aldrich综合征的原因是什么？
Wiskott-Aldrich综合征是由WAS基因的遗传改变（突变）引起的。WAS基因位于X染色体短臂上。这个基因负责产生Wiskott-Aldrich综合征蛋白。这种蛋白质存在于你所有的血液细胞中。
Wiskott-Aldrich综合征蛋白指导你的细胞在一种称为粘附的过程中与其它细胞和组织结合。粘附有助于你的免疫系统击败像细菌或病毒这样的入侵者，这些入侵者会让你生病。
如果你在WAS基因上有遗传突变，你的血液细胞将无法与其他细胞和组织结合。这可能会影响你的免疫系统如何防御自己，从而导致Wiskott-Aldrich综合征的症状。
在先天性中性粒细胞减少症中，遗传突变导致中性粒细胞和单核细胞在运动过程中停滞。然后，你的免疫系统不会释放它们来对抗感染。
你能遗传Wiskott-Aldrich综合征吗？
是的，你可以遗传Wiskott-Aldrich综合征。这种病症具有X连锁隐性遗传模式，在这种模式下，你需要从两个生物学父母那里继承遗传改变。
你从每个生物学父母那里继承一条性染色体。AMAB（与男性一致的出生时被分配的性别）的人有一条X染色体和一条Y染色体，而AFAB（与女性一致的出生时被分配的性别）的人有两条X染色体。该病症影响人们，因为突变影响了他们唯一X染色体的功能。
虽然该病症在生物学家庭中有遗传模式，但超过30%的所有病例发生在没有家族史的情况下（新发突变）。这些病例是由于在受精期间发生的新遗传突变所导致。
就医指导
我应该在什么时候带我的孩子去看医生？
如果你的孩子被诊断为Wiskott-Aldrich综合征并且生病了，应联系他们的医生。由于他们的免疫系统功能不全，可能会频繁感染。他们的医生可以提供治疗来帮助他们摆脱疾病或感染，或者预防可能出现的任何危及生命的并发症。
如果您的孩子出现以下情况，请就诊：
我应该问医生什么问题？
你可能想要问你的医生：
- 我的孩子的预期寿命是多少？
- 有哪些产品可以用来治疗我孩子的湿疹？
- 您推荐的治疗方法会有哪些副作用？
- 我的孩子是否适合进行干细胞移植？
诊断
如何诊断Wiskott-Aldrich综合征？
医生通常在婴儿期或儿童早期通过体检和测试来诊断Wiskott-Aldrich综合征。该病的早期迹象包括血性腹泻、异常出血或瘀伤。医生会进行以下测试以确认诊断：
- 全血细胞计数（CBC）。
- 基因血液检测。
- 外周血涂片。
如果您的孩子在婴儿期没有被诊断出来，那么在儿童时期这种病症会变得更加明显。
如果孩子表现出免疫系统受损的迹象，如频繁感染，可能还需要进一步的检查。这是因为他们的身体无法像预期那样处理细菌、病毒或某些类型的疫苗。
医生可能会进行一项血液测试，以检测您的孩子在接种疫苗后是否能够产生抗体。抗体触发的免疫反应有助于预防严重疾病。此外，他们还会进行另一项血液测试，评估您孩子的白细胞，包括T细胞和免疫球蛋白，这些成分有助于产生抗体。
治疗方法
Wiskott-Aldrich综合征如何治疗？
Wiskott-Aldrich综合征的治疗可能包括：
- 抗生素或抗病毒药物来治疗感染。
- 抗体（免疫球蛋白）输注以替代缺失的抗体。
- 输注血小板以处理出血并发症。
- 外用药物和非处方（OTC）保湿剂来治疗湿疹。
一种疾病或感染可能会对您孩子的健康产生严重甚至危及生命的影响。为了挽救您孩子的生命，治疗可能包括：
- 干细胞移植。
- 基因疗法（研究中）。
您的孩子的主要医生将讨论治疗方案，以使您的孩子获得最佳结果并提高他们的生活质量。
预后情况
如果我的孩子患有Wiskott-Aldrich综合征，我应该有哪些预期？
如果您的孩子患有Wiskott-Aldrich综合征，他们的医生将提供一个治疗计划，以预防由于其免疫系统功能障碍所导致的危及生命的并发症。他们可能会在诊断后推荐遗传咨询。这可以帮助您和您的家人更多地了解Wiskott-Aldrich综合征以及可用的治疗选择。
您的孩子可能在整个童年期间因常见疾病（如水痘）而出现健康问题。由于他们的免疫系统不能像同龄人那样保护身体，您的孩子可能需要尽快从医生那里获得治疗。及时治疗疾病和感染可以带来更积极的结果。
他们的医生可能不会建议给孩子注射活病毒疫苗，如流感疫苗。这是因为活病毒株可能会引起孩子的疾病。您的孩子可能接种一些疫苗，但这些疫苗的效果可能较差。如果您的孩子确实因病毒感染而生病，早期使用抗病毒药物通常是有益的。常见的疾病可能会导致并发症。
由于您的孩子有更高的风险发展某些类型的癌症，他们需要在其一生中定期进行白血病或淋巴瘤的癌症筛查。
Wiskott-Aldrich综合征有治愈方法吗？
干细胞移植（骨髓移植）可以治愈Wiskott-Aldrich综合征。这些类型的移植会替换您体内制造血液细胞的干细胞。由于Wiskott-Aldrich综合征会产生功能异常的血液细胞，因此干细胞移植可以用功能正常的健康细胞来替换这些细胞。
Wiskott-Aldrich综合征是致命的吗？
Wiskott-Aldrich综合征可能是致命的。未接受干细胞移植的儿童可能只有15年的预期寿命。由感染、脑内出血、严重感染或癌症引起的症状可能是致命的，并可能导致早死。
现有的医疗进步和治疗选择可以改善您孩子的整体预期寿命。
如何预防
如何预防威斯科特-阿尔德里奇综合征？
你不能预防威斯科特-阿尔德里奇综合征，因为它是由基因遗传的。如果你计划要亲生孩子，并且想了解自己生育有遗传病孩子的风险，请与你的医生讨论基因检测。