简介
什么是Wolf-Hirschhorn综合征？
Wolf-Hirschhorn综合征是一种遗传状况，当某人的第4号染色体末端缺失遗传物质时发生。这种状况的另一个名称是4p-综合征。这种状况会影响孩子身体的多个不同部位，包括心脏和大脑，可能导致癫痫。被诊断出患有此病的儿童有独特的面部特征，如宽眼距和小头。Wolf-Hirschhorn综合征还会导致智力发展和生长的问题。
哪些人会受到Wolf-Hirschhorn综合征的影响？
由于这是一种遗传状况，因此Wolf-Hirschhorn综合征可以影响任何人。大多数病例并不是遗传自父母，也就是说你的父母不会将这种状况传给你。相反，这种状况是由卵子或精子发育过程中，或胚胎早期发育过程中随机（新发）染色体缺失造成的。经历过新发染色体改变的人在他们的家族中没有这种状况的历史。
研究表明，出生时被指定为女性的儿童比出生时被指定为男性的儿童更容易患Wolf-Hirschhorn综合征。
Wolf-Hirschhorn综合征有多常见？
据估计，Wolf-Hirschhorn综合征每50,000个新生儿中就会影响一个。这个估计可能偏低，因为一些症状非常轻微的孩子从未得到正式诊断，或者他们的症状被误诊为另一种遗传状况。
症状
沃尔-赫希霍恩综合征的症状有哪些？
沃尔-赫希霍恩综合征会影响您孩子的不同身体部位。每个孩子出现的症状严重程度不一。
面部特征
被诊断为沃尔-赫希霍恩综合征的儿童会出现以下影响面部特征的症状：
- 腭裂或唇裂。
- 面部两侧不对称。
- 扁平的鼻梁。
- 高额头。
- 低位或畸形耳朵。
- 缺牙。
- 小下巴（小颌）。
- 头围小。
- 眼睛间距宽且凸出。
生长和发育症状
在孩子出生前，他们在子宫内的生长速度会较慢。出生后，这可能导致婴儿出现：
- 肌肉张力低（肌张力低下）或肌肉发育不良。
- 坐、站和行走等发育里程碑延迟。
- 喂养困难。
- 体重增加困难。
这些生长和发育迟缓可能导致您的孩子身材矮小。
影响大脑的症状
患有沃尔-赫希霍恩综合征的孩子可能会出现从轻微到严重的认知发展（智力障碍）问题。研究表明，孩子可能有很好的社交技能，但在语言和交流方面可能存在困难。
您的孩子在童年时期可能会出现难以治疗的癫痫发作。随着年龄的增长，他们的癫痫发作可能会减少或消失。
影响身体系统的症状
沃尔-赫希霍恩综合征的症状还可能影响您孩子的其他身体部位，从而导致：
沃尔-赫希霍恩综合征的原因是什么？
沃尔-赫希霍恩综合征是由第4号染色体短臂（4p-）上缺失的基因（缺失）引起的。染色体缺失要么发生在卵子或精子形成期间，要么发生在受精时胚胎发育过程中。在此期间，生殖细胞不能完全复制染色体，导致染色体的一部分未能出现在它应该出现的位置。
在极少数情况下，环状染色体会导致沃尔-赫希霍恩综合征。当染色体在两个位置断裂，然后融合成一个圆形的环状结构时，就会发生这种情况。当染色体融合在一起时，染色体的一部分会断裂并从孩子的遗传代码中移除。
当您的孩子失去部分染色体时，他们的基因就无法获得构建他们身体所需的指令。这会导致沃尔-赫希霍恩综合征的症状。每个人缺失的染色体部分量都不同。如果您的孩子丢失了第4号染色体的大部分部分，他们的症状将会更严重。
沃尔-赫希霍恩综合征可以遗传吗？
少数情况下，这种病可以在父母与子女之间遗传。在这种情况下，生物学上的父母具有平衡易位；这意味着两条或多条染色体断裂，片段交换位置并重新附着。具有平衡易位的人是健康的，但他们更有可能生出继承了不平衡形式的易位的子女，这意味着染色体上有额外或缺失的部分。如果易位导致4p16.3区域缺失或删除，则孩子将患有沃尔-赫希霍恩综合征。平衡易位可以在家族中传递。
就医指导
我应该什么时候带我的孩子去看医生？
如果您的孩子出现以下情况，请带他们去看医生：
- 有伤口无法愈合（看起来结痂、流出透明到黄色的脓液）。
- 频繁感冒（发烧、咳嗽、喉咙痛）似乎没有好转。
- 错过发育里程碑。
- 没有规律饮食。
- 出现心律不齐、呼吸短促或疲劳（房间隔缺损的迹象）。
我应该在什么时候带我的孩子去急诊室？
您的孩子的诊断为沃尔-希思-赫恩综合征，这种情况下孩子有可能会发生癫痫。癫痫会导致孩子：
- 短暂失去意识，时间在30秒到两分钟之间。
- 出现抽搐，四肢不受控制地移动。
如果这种情况发生，请立即拨打120或将孩子送往急诊室。
我应该问医生哪些问题？
- 您开的药有没有副作用？
- 我孩子的诊断有多严重？
- 如果我的孩子错过了发育里程碑，我该怎么办？
- 我孩子是否需要看专科医生？
得知您的孩子患有遗传性疾病如沃尔-希思-赫恩综合征可能会很难接受。尽管由于症状可能会有一些波折，但您的医生会提供治疗方案，并与专科医生密切合作，帮助您的孩子过上幸福健康的生活。为了更好地了解孩子的病情以及如何在诊断期间支持他们，请与您的医生讨论遗传咨询。
诊断
狼-希区柯克综合征是如何诊断的？
如果你的孩子有以下症状，你的医生会在儿童早期怀疑狼-希区柯克综合征：
- 面部特征。
- 生长问题。
- 发育迟缓。
- 癫痫发作。
哪些检查可以诊断狼-希区柯克综合征？
你的医生会通过一种叫做染色体微阵列的基因检测来确认诊断。这是一种基因检测，可以通过少量血液、唾液或颊细胞样本识别孩子染色体的变化。一旦你的医生获得了孩子的样本，他们将检查孩子的DNA。
如果检测显示4号染色体短臂上的特定片段缺失（4p16.3），你的孩子会被诊断为狼-希区柯克综合征。
治疗方法
沃尔-希兹霍恩综合征如何治疗？
沃尔-希兹霍恩综合征的治疗针对具体的症状。治疗可能包括：
- 手术以修复生长异常，特别是心脏。
- 物理或职业疗法以增强肌肉张力。
- 教育项目（特殊教育）以帮助认知发展。
- 药物治疗癫痫。
您的家庭可能会从遗传咨询中受益。遗传顾问可以帮助您更多地了解孩子的诊断以及如何支持他们。
谁来治疗沃尔-希兹霍恩综合征？
您的孩子需要在他们的童年期间接受不同医生的检查，以确保他们的健康，并且症状不会影响他们的成长能力。在您的孩子得到诊断后，他们最有可能需要以下医生的评估和定期检查：
- 神经科医生检查他们的大脑。
- 心脏病专家检查他们的心脏。
- 牙医保持他们的牙齿健康。
- 验光师检查他们的眼睛。
您的初级保健医生可能会建议每年进行常规血液测试，以监测您孩子的肾功能。
预后情况
如果我的孩子患有Wolf-Hirschhorn综合征，我可能会期待什么？
Wolf-Hirschhorn综合征没有治愈方法，但针对症状的治疗可以带来积极的结果。
被诊断为Wolf-Hirschhorn综合征的人的预后取决于他们的症状严重程度。影响心脏和大脑的症状可能会缩短寿命，但许多患有该病的儿童在接受护理和治疗的情况下能够活到成年。
如何预防
如何预防沃尔夫-希区柯克综合征？
由于沃尔夫-希区柯克综合征通常是随机（新发）基因突变的结果，因此无法预防该病症。尽管罕见，但有些孩子是从父母那里遗传了这种疾病。为了更好地了解你将遗传性疾病传给孩子的风险，请与你的医生讨论基因检测和遗传咨询。