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简介
什么是沃乐姆综合症？
沃乐姆综合症是一种罕见的遗传性疾病。这是一种进行性的神经退化障碍，会损害你的大脑和其他身体组织。一系列症状通常在儿童期和成年早期出现。糖尿病和15岁前视力变化通常是最早的症状。最终，脑功能受损可能导致早逝。
沃乐姆综合症有哪些类型？
医生已经确定了两种与沃乐姆综合症相关的基因。基因是携带遗传信息的DNA序列。
患有沃乐姆综合症的人有基因的变化（突变）。医生根据受影响的基因对沃乐姆综合症进行分类：
- 沃乐姆综合症类型1是由WFS1基因突变引起的。
- 沃乐姆综合症类型2是由WFS2（CISD2）基因突变引起的。
沃乐姆综合症是如何遗传的？
要传递沃乐姆综合症，通常两个生物学上的父母都必须携带相同的基因突变。但在某些情况下，当只有一个父母携带突变时，一个人也可以继承沃乐姆综合症类型1。
沃乐姆综合症有多常见？
由于沃乐姆综合症非常罕见，医生并不确切知道它发生的频率。一项研究估计，在英国，沃乐姆综合症影响每770,000人中有1人。其他国家的研究表明，在近亲结婚和生育的家庭中，它可能更为普遍。
沃乐姆综合症类型2极为罕见。医生仅在少数几个家庭中报告过这种情况。
症状
沃尔夫冈综合症1型的四个最常见特征是什么？
沃尔夫冈综合症1型的症状可能因人而异。然而，这些症状通常在儿童和青少年时期按可预测的顺序出现。这是典型的发生顺序和平均年龄：
沃尔夫冈综合症的旧称是DIDMOAD。这个首字母缩略词涵盖了主要症状：
沃尔夫冈综合症1型的其他症状有哪些？
不太常见的症状包括：
- 激素紊乱：垂体功能减退、性欲低下（性腺功能减退）、生长迟缓和月经初潮延迟。
- 神经系统症状：运动和协调问题（共济失调）、痴呆、头痛、中枢性睡眠呼吸暂停、癫痫和味觉及嗅觉减退。
- 精神疾病：抑郁、焦虑、恐慌发作、情绪波动和攻击行为。
- 泌尿系统异常：泌尿系统感染、尿失禁和膀胱排空不完全。
沃尔夫冈综合症2型的症状有哪些？
沃尔夫冈综合症2型的症状与1型相似，但也可能包括：
- 异常出血。
- 胃肠道溃疡。
患有沃尔夫冈综合症2型的人通常没有尿崩症或精神疾病。
沃尔夫冈综合症是什么原因引起的？
当生物学上的父母将WFS1或WFS2（CISD2）基因的变化（突变）遗传给他们的孩子时，就会发生沃尔夫冈综合症。
就医指导
我应该在什么时候与医生讨论基因检测？
如果你有沃乐姆综合征的家族史，应该与你的医疗服务医生讨论基因检测。通过简单的血液或唾液测试，你可以：
- 确定你生育患有该病的孩子的风险。
- 在孩子出现症状之前，了解他们是否患有沃乐姆综合征。
尽管目前还没有治愈沃乐姆综合征的方法，但研究和临床试验正在发现新的潜在治疗方法。如果你或你的家人患有沃乐姆综合征，请向你的医疗服务医生询问临床试验。应对像沃乐姆综合征这样的罕见诊断可能会很困难。虽然这是一种罕见的情况，但你永远不会孤单。请向你的医疗服务医生寻求帮助，以找到你需要的支持和资源——你可能能够与其他受此病症影响的人建立联系，并从这种支持中大大获益。
诊断
沃尔夫冈综合征是如何诊断的？
沃尔夫冈综合征的诊断可能具有挑战性。医生可能会诊断出各个病症，但未能将它们联系起来。通常，诊断发生在多种症状出现之后。
如果你的医生怀疑你患有沃尔夫冈综合征，他们会建议进行基因检测。这种测试可以检测WFS1和WFS2（CISD2）基因中的突变，并能确认你的诊断。
治疗方法
沃尔夫冈综合征如何治疗？
目前，还没有任何标准治疗方法可以阻止或减缓沃尔夫冈综合征的进展。治疗主要集中在管理相关症状上。例如，医生通过使用胰岛素来帮助控制糖尿病患者的血糖水平。助听器可以帮助有听力损失的人。
是否有其他治疗方法正在研究中？
研究人员正在研究可能改善沃尔夫冈综合征患者预后的疗法。主要的治疗策略包括：
- 药物以减少由蛋白质紊乱引起的细胞损伤。
- 基因疗法以修复或替换突变的WFS1和WFS2（CISD2）基因。
- 再生疗法以修复或替换受损组织。
一些治疗方法现在可以通过临床试验获得。还有一些仍处于开发阶段。与您的医生讨论新兴治疗方法，并了解它们是否可能是您或您的孩子的一种选择。
预后情况
Wolfram综合征致命吗？
患有Wolfram综合征的人预后较差。在一项对45名患者的研究中，预期寿命范围为25至49岁，平均为30岁。死亡的最常见原因是脑干功能衰退，脑干控制着呼吸和心率等生命维持功能。
改进的诊断和管理以及新疗法的前景正在改善这一状况。
如何预防
我可以预防沃尔夫汉综合征吗？
你无法预防诸如沃尔夫汉综合征这样的遗传病。