着色性干皮病（XP）

什么是色素性干皮病？

色素性干皮病（XP）是一种罕见的遗传性疾病，会导致对紫外线（UV）光的极度敏感。症状通常影响你身体中经常暴露在阳光下的部分，如脸部、手臂和嘴唇。XP 患者通常在儿童早期就开始出现症状。他们甚至在几分钟的阳光照射后也可能出现水泡性晒伤。

色素性干皮病是一种癌症吗？

不是。色素性干皮病不是癌症，但它可以增加你患皮肤癌的风险。

色素性干皮病如何影响我的身体？

XP 患者容易出现晒伤，并且有更高的皮肤癌风险。与普通人群相比，XP 患者：

• 发展非黑色素瘤皮肤癌的风险高出 10,000 倍，例如基底细胞癌或鳞状细胞癌。
• 发展黑色素瘤的风险高出 2,000 倍。

一些报告还发现，XP 患者更有可能发展以下癌症：

• 星形细胞瘤。
• 乳腺癌。
• 胶质母细胞瘤。
• 肾癌。
• 白血病。
• 肺癌。
• 胰腺癌。
• 胃癌。
• 睾丸癌。
• 甲状腺癌。
• 子宫癌。

色素性干皮病有多常见？

色素性干皮病是罕见的。专家估计在美国和欧洲大约每 100 万人中有 1 人患有 XP。

在世界其他地区更为常见，在日本大约每 22,000 人中有 1 人患病。它在北非和中东也更为常见。

色素性干皮病的症状是什么？

XP的症状可能有所不同，但通常会影响您的皮肤、眼睛和神经系统。

色素性干皮病的皮肤症状

皮肤症状可能包括：

• 水疱性晒伤。
• 干燥、薄的皮肤（皮肤干燥）。
• 在两岁之前出现雀斑（ lentigos ）。
• 皮肤色素增加或减少的斑块（ poikiloderma ）。
• 皮肤变薄（萎缩）。
• 由于血管扩张引起的皮肤红纹（ telangiectasia ）。

患有XP的人也有更高的风险出现称为光化性角化病的癌前皮肤病变。

色素性干皮病的眼睛症状

眼睛症状通常在XP患者10岁之前出现。这些症状可能包括：

• 干眼症。
• 眼睑退化（萎缩）。
• 角膜炎症（角膜炎）。
• 眼睛外层透明度丧失（角膜混浊）。
• 对光敏感（畏光）。
• 睫毛脱落。

随着时间的推移，这些症状可能导致视力下降甚至失明。XP患者也有更高的风险发展为眼部癌症。

色素性干皮病的神经症状

色素性干皮病还可能影响您的神经系统。大约四分之一的XP患者会出现神经症状，例如：

• 吞咽困难（dysphagia）。
• 反射消失。
• 肌肉控制差（共济失调）和痉挛。
• 进行性的认知能力下降。
• 由内耳神经损伤引起的进行性听力损失。
• 头围较小（小头畸形）。
• 声带麻痹。

专家认为这些症状是由于大脑中的神经细胞丧失所致。

色素性干皮病的原因是什么？

色素性干皮病是一种遗传性疾病，这意味着它是因为基因变化（突变）引起的。您从一个或两个父母那里继承了这些基因突变。

我应该向我的医生询问哪些问题？

如果你或你的孩子患有色素性干皮病，或者你认为自己可能患有这种疾病，你可能想向你的医生询问以下问题：

• 我该怎么做才能降低患皮肤癌的风险？
• 需要进行哪些癌症筛查？
• 皮肤癌的早期症状有哪些？
• 这个诊断对我家人的影响是什么？
• 我是否应该考虑进行基因检测？
• 我再生一个孩子患有色素性干皮病的概率有多大？

色素性干皮病（XP）是一种罕见的遗传性疾病。最常见的症状是对紫外线的极度敏感。许多人还会有影响眼睛和神经发育的症状。如果你患有XP，尽可能避免紫外线是非常重要的。保护皮肤免受阳光照射并定期进行皮肤癌筛查可以增加你获得良好预后的几率。

干燥性色素沉着病是如何诊断的？

您的医生可能会根据您的症状怀疑是XP。他们使用血液检测来确认XP的诊断。该血液检测检查导致干燥性色素沉着病的基因突变。

注意：干燥性色素沉着病（Xeroderma Pigmentosum）实际上是一种罕见的遗传性疾病，直译为“干燥性色素沉着”，但通常称为“光线敏感症”或“干燥性色素斑病”。在这里按照原文内容进行了翻译。如果需要更准确的医学术语，请告知。

Xeroderma Pigmentosum有治愈方法吗？

Xeroderma Pigmentosum目前没有治愈方法。但是，您的医生可能会为您提供一些治疗选择来减轻症状，包括：

• 眼药水：您的医生可能会开润滑眼药水以减少角膜的炎症。
• 助听器：如果您出现听力下降的情况，您的医生可能会开助听器。在某些情况下，他们可能会建议进行人工耳蜗植入。
• 手术：如果皮肤癌发展，您可能需要手术切除。或者手术可以治疗某些眼部状况，如眼睑下垂（上睑下垂）或角膜问题。在严重的情况下，您可能需要进行角膜移植。
• 维生素D补充剂：许多人通过阳光照射和饮食结合获得足够的维生素D。由于XP患者需要避免阳光，他们可能需要维生素D补充剂。

如果您患有着色性干皮病，我应该有什么样的预期？

如果您患有着色性干皮病，您需要采取多个步骤来管理您的整体健康，包括：

• 防晒：保护皮肤免受紫外线伤害是管理XP最重要的步骤。穿着防晒服装，包括长袖、长裤、手套和帽子。还应使用防紫外线的太阳镜，并每天涂抹SPF 35以上的广谱防晒霜。专家还建议使用紫外线光度计来查找并避免环境中紫外线暴露水平最高的区域。
• 眼科检查：眼科医生（眼科专家）会检查可能影响视力的变化，如眼睑下垂或眼睛上的生长物。您应至少每年看一次眼科医生，或根据医生的建议更频繁地进行检查。
• 皮肤检查：您应每六到十二个月或根据医生的建议更频繁地去看皮肤科医生。皮肤科医生会检查癌症或癌前生长的迹象。在皮肤科医生就诊之间，您应至少每月检查一次皮肤，以检查任何变化的皮肤病变。任何新的病变或生长都应由皮肤科医生立即检查。
• 神经科护理：着色性干皮病患者应定期接受大脑、脊柱和神经科专家（神经科医生）的检查，以检查他们的反射和听力。如果您的医生注意到这些功能有任何变化，他们可以推荐治疗方案以减缓或停止病情进展。

着色性干皮病患者的预期寿命是多少？

着色性干皮病的预期寿命可能会有所不同。许多患者由于在很小的时候就患上皮肤癌而寿命缩短。及早采取措施预防日晒损伤可以增加长寿的机会。

如何预防色素性干皮病？

无法预防XP（色素性干皮病）。如果你的医生怀疑你有导致XP的基因突变，你可以选择进行基因检测。

基因检测可以告诉你是否具有这种基因突变。遗传咨询师会向你解释检测结果，并帮助你理解相关风险，包括生育一个患有XP的孩子的可能性。