X 连锁低磷血症（XLH）

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什么是X连锁低磷血症（XLH）？

X连锁低磷血症（发音为“high-po-faas-fuh-TEE-mee-uh”），或XLH，是一种遗传性疾病，会导致骨骼和牙齿的问题。这是一种佝偻病的形式。患有XLH的儿童常常行走困难，并且可能会有弓形腿。它还可能引起肌肉无力、听力损失和其他问题。

XLH的症状是什么？

XLH的体征和症状通常在幼儿期首次出现，包括：

• 行走困难或学习走路延迟。
• 腿部弯曲或膝盖向内倾斜（俗称“X型腿”）。
• 骨骼和肌肉疼痛。
• 身材矮小。
• 能量水平低。
• 肌肉无力。
• 牙齿问题，如乳牙过早脱落、牙痛、牙脓肿或频繁蛀牙。
• 头部或面部形状的物理差异（由于颅缝早闭症）。

随着年龄增长，成年人可能会经历XLH的其他体征和症状，包括：

• 听力损失。
• 头痛。
• 脊柱狭窄。
• 骨软化症。
• 平衡或行走问题。
• 成人牙齿脱落。
• 韧带或肌腱硬化。
• 关节僵硬。
• 疲劳。
• 骨折和假骨折（在X光片上看起来像骨折但实际不是的区域）。

什么是X连锁低磷酸血症（XLH）的原因？

PHEX基因中的基因改变（遗传突变）导致了XLH。PHEX基因生成FGF23（成纤维细胞生长因子23），这是一种帮助身体调节其磷含量的激素。磷是一种保持骨骼健康的元素。如果身体有足够的磷，FGF23会告诉肾脏通过尿液排出多余的磷。如果身体需要更多的磷，它会减少FGF23的产生。

PHEX基因的突变会导致身体产生过多的FGF23激素。过多的激素使身体排出比应有量更多的磷。这导致了XLH的症状。

XLH是遗传性的吗？

导致XLH的突变以X连锁显性模式遗传。这意味着任何携带这种突变基因的人都会有这种疾病。它对男性和出生时被指定为男性的个体影响更为严重。

女性和出生时被指定为女性的个体有两个X染色体，而男性和出生时被指定为男性的个体有一个X染色体和一个Y染色体。因为你从每个生物学父母那里继承了一个性染色体（一个X或一个Y）：

• 通常情况下，被指定为女性的个体如果有XLH，传递该基因给任何生物学子女的概率约为50%。
• 被指定为男性的个体将把基因传递给所有被指定为女性的生物学子女，但不会传递给被指定为男性的子女。

有时，XLH病例并非由生物学父母遗传而来。在这种情况下，基因突变是随机发生的，且父母双方都没有XLH。

如何照顾自己或您的孩子（XLH 患者）？

以下是一些照顾自己或您的孩子（XLH 患者）的建议：

• 进行基因检测。阳性结果将允许您尽早开始药物治疗。
• 定期进行牙科护理。这可以帮助早期发现牙齿和牙龈的问题。
• 参加所有医疗预约和随访。包括物理治疗 (PT) 和职业治疗 (OT)。让他们知道任何新出现或恶化的症状。
• 按照医生的处方服药。如果您有任何关于如何服药或出现副作用的问题，请告知您的医疗服务医生。
• 根据您的医疗服务医生的建议进行体育活动。他们可以帮助您选择安全的活动来增强骨骼。

何时应就诊医生？

如果您对孩子的健康状况有疑虑，或者对孩子是否达到发育里程碑有疑问，请与他们的儿科医生交谈。如有必要，他们可以推荐进一步的检查。

如果您是 XLH 患者，有任何新出现或恶化的症状，请联系您的医疗服务医生。

何时应前往急诊室？

如果遇到牙科紧急情况，请去看牙医，例如：

• 剧烈的牙痛。
• 严重裂开或断裂的牙齿。
• 牙齿部分脱位（部分移位）。
• 牙脓肿（脸部和下颌肿胀）。

我应该问医生什么问题？

询问您的医疗服务医生可能会有所帮助的问题：

• 我的/我的孩子的治疗方案有哪些选择？
• 我该如何照顾我的/我的孩子的骨骼健康？
• 何时应前往急诊室？
• 我应在何时与您跟进？

XLH是如何诊断的？

为了诊断XLH，医生可能会要求或进行以下检测：

• 血液或尿液检测，以检查磷酸盐和FGF23水平。
• 基因检测。
• 骨密度检测。
• X光或其他影像学检查。

如何治疗XLH？

目前尚无治愈XLH的方法。治疗的目标是保持骨骼健康，而不是将磷水平提升至正常水平（这可能无法实现）。治疗方法可能包括：

• 磷补充剂和钙三醇（维生素D）。
• 布罗索尤单抗，一种可以阻断FGF23的单克隆抗体疗法。
• 物理治疗（PT）。
• 职业治疗（OT）。
• 手术以纠正骨骼畸形。
• 生长激素（用于治疗身材矮小）。
• 助听器（如有需要）。

此外，如果出现骨折或牙齿问题，您可能还需要接受手术或其他治疗。

如果我有XLH，我可能会有哪些预期？

如果你或你的孩子患有XLH，定期监测病情并尽早接受治疗可以帮助预防并发症。有时，某些骨骼畸形可能会自行矫正或者不会引起任何问题。而在其他情况下，它们可能需要进行矫正手术或物理治疗。请向你的医生询问具体情况。

XLH患者的预期寿命是多少？

研究表明，与没有XLH的人相比，患有XLH的人的预期寿命大约短八年。但专家们还不确定是什么原因导致了这种寿命差异。

XLH 能被预防吗？

你不能预防 XLH。但是，如果婴儿在出生后立即被诊断并接受布罗苏单抗治疗，他们可以正常生长且没有症状。如果你有 XLH 并且想了解更多关于将这种疾病传给未来孩子的可能性，请咨询遗传学顾问。