X 连锁无丙种球蛋白血症

• Vivaglobin

什么是X连锁无γ球蛋白血症？

X连锁无γ球蛋白血症（发音为“ay-ga-muh-glaa-byou-luh-NEE-mee-uh”），或XLA，是一种遗传性疾病，你的身体不能制造足够的成熟B细胞。B细胞是免疫系统的重要组成部分，它们会产生（抗体）来帮助你抵抗疾病。患有XLA的人不容易抵抗疾病，并且经常生病。

由于B细胞对于某些免疫系统组织的发育很重要，因此XLA患者通常有发育不良或缺失的淋巴结、扁桃体和腺样体。由于遗传方式的原因，它几乎总是影响男孩或出生时被指定为男性（AMAB）的人。

XLA也被称为：

• Bruton无γ球蛋白血症。
• 先天性无γ球蛋白血症。
• 低γ球蛋白血症。

低γ球蛋白血症也是用于描述常见变异型免疫缺陷病（CVID）的一个名称，这是一种类似于XLA的疾病。CVID通常较轻，并且通常在成年后才被诊断出来。医生通常在一个人一岁之前或很小的时候就诊断出XLA。

X连锁无γ球蛋白血症与严重联合免疫缺陷病（SCID）有什么区别？

X连锁无γ球蛋白血症与严重联合免疫缺陷病（SCID）的区别在于XLA影响你的B细胞，而SCID影响你的T细胞。两者都是影响免疫系统的遗传性疾病，使你频繁生病。

X连锁无γ球蛋白血症有多常见？

X连锁无γ球蛋白血症是一种罕见疾病。它在婴儿和儿童中更为常见，尤其是那些出生时被指定为男性（AMAB）的人。大约每20万个男婴中有1个患有XLA。

X-连锁无γ球蛋白血症的症状是什么？

患有X-连锁无γ球蛋白血症的人通常由于免疫系统发育不全，淋巴结、扁桃体和腺样体较小或缺失。他们经常在儿童时期经历频繁的细菌感染，包括：

• 支气管炎。
• 耳部感染（中耳炎）。
• 鼻窦炎。
• 肺炎。
• 胃肠道感染。

患有XLA的儿童通常不会更可能反复出现病毒或真菌感染，如巨细胞病毒、呼吸道合胞病毒或流感。

什么是X-连锁无γ球蛋白血症的原因？

X-连锁无γ球蛋白血症是一种遗传性疾病，由一个或两个生物学上的父母遗传而来。你体内的BTK基因发生了变化或突变，导致了这种疾病。这个基因提供了指导身体如何制造B细胞的指令。B细胞产生抗体，这是免疫系统的重要组成部分，对抗疾病。

你的BTK基因发生的变化意味着你无法像没有这种突变的人那样抵抗疾病。这意味着你会经常生病，有时甚至是危及生命的疾病。

什么是X-连锁的含义？

我们从每个父母那里都得到两套基因，这些基因集合在一起称为染色体。基因给我们的身体提供制造维持身体正常工作的蛋白质的指令。通常，如果一个基因发生变化，拥有第二份副本可以弥补这一缺陷，使你的身体仍然能够正常运作。

一对基因，即性染色体，在男孩和AMAB（分配为男性的人）中是不匹配的。他们有一个X和一个Y（女孩和AFAB分配为女性的人有两个X）。如果这些基因中的一个有突变，他们就没有另一个来补偿它。

BTK基因位于X染色体上（X-连锁）。女性和AFAB（分配为女性的人）可以有一个带有引起XLA突变的X染色体，但因为她们还有另一个功能正常的BTK基因副本，所以仍然能制造足够的成熟B细胞。男性和AMAB（分配为男性的人）只有一个X染色体。如果他们的BTK基因有突变，他们将会有XLA。

什么是X-连锁无γ球蛋白血症的风险因素？

家族中有XLA病史是唯一已知的风险因素。

女孩可以患XLA吗？

是的，这是有可能的。但是，两个父母必须携带带有突变BTK基因的X染色体。女性和AFAB（分配为女性的人）可以是这种基因突变的携带者，并将其传给她们的孩子，这些孩子可能会有XLA。

什么是XLA的并发症？

X-连锁无γ球蛋白血症的并发症包括：

• 慢性肺部疾病。
• 感染扩散到身体其他部位，如血液或大脑。
• 可能增加某些癌症的风险。

我该如何照顾自己？

对于XLA（无丙种球蛋白血症）患者来说，最好的自我护理方法是优先考虑自己的健康。保持与您的医生的预约，并确保您能够识别感染的迹象。询问您的医生如果出现感染症状应该怎么做。

我应该何时看医生？

如果您遇到以下情况，请咨询医生：

• 您的孩子因活疫苗而生病（包括麻疹、腮腺炎和风疹疫苗以及水痘疫苗）。
• 您的孩子经常发生细菌性感染。
• 您自己经常发生细菌性感染。

医生可以告诉您是否需要进一步调查。

我应该问医生什么问题？

询问医生可能会有所帮助：

• 我应该注意哪些感染的迹象和症状？
• 如果我认为我自己或我的孩子有感染，我该怎么做？
• 有哪些治疗选择？
• 我或我的孩子需要多久接受一次治疗？

孩子频繁生病是很常见的现象。但如果您的孩子经常发生细菌性感染，则可能存在问题。请与您的医生讨论您的担忧。及早诊断和治疗将带来最佳结果。

如果您患有XLA（一种遗传性疾病，您的身体不能产生足够的成熟B细胞），请遵循您的医生的建议，了解何时需要寻求护理。能够识别感染的迹象并尽快获得治疗是非常重要的。

X-连锁无γ球蛋白血症如何诊断？

医生可以通过血液检测来确定您或您的孩子是否患有XLA。如果检测结果显示B细胞或抗体水平低，他们将进行基因检测以寻找DNA变化。

X-连锁无γ球蛋白血症如何治疗？

XLA 目前无法治愈。但是，治疗可以帮助您或您的孩子避免严重的疾病。治疗方法包括：

• 替代免疫球蛋白（RIgG）。您的医生会通过静脉注射给您提供捐赠者的抗体。您需要每月至少接受一次这种治疗。
• 主动治疗感染。一旦您的医生认为您生病了，他们就会用抗生素来治疗细菌感染。
• 避免使用活疫苗。XLA 患者不能接种活疫苗版本，因为这可能会让他们生病，甚至导致死亡。这包括麻疹、腮腺炎和风疹（MMR）、水痘（带状疱疹）和口服脊髓灰质炎疫苗。

如果您患有X-连锁无丙种球蛋白血症，我该怎么办？

患有XLA的人需要终生接受治疗，以减少患病的风险。他们需要与医生密切合作，尽快治疗任何疾病。您或您的孩子可能会比其他人因为疾病而缺勤更多的学校和工作日。

X-连锁无丙种球蛋白血症患者能活多久？

由于治疗的进步，像美国这样的发达国家中，XLA患者可以活到成年。在发展中国家，获得诊断和治疗要困难得多。这通常意味着患有XLA的儿童寿命不会太长。

X连锁无γ球蛋白血症可以预防吗？

如果你担心XLA，医生可以为你筛查可能遗传给孩子的基因状况。如果你是女性或具有女性生殖系统的个体，并且是导致XLA突变的携带者，你有50%的几率将该突变遗传给儿子，而这个儿子将患有XLA。如果你患有XLA并且是男性或具有男性生殖系统的个体，你的女儿们将会成为携带者。如果你是携带者或患有XLA，遗传咨询师或进行检测的医生可以为你提供相关建议。