脑肝肾综合征

什么是Zellweger综合征？

Zellweger综合征（ZS）是一种在新生儿中发现的遗传病。ZS是Zellweger谱系中的四种疾病中最严重的一种。它在出生后不久就导致神经和代谢（将食物转化为能量）方面出现严重问题。ZS影响大脑、肝脏和肾脏，并且对全身的重要功能造成损害。另一种称谓为Zellweger综合征的是脑肝肾综合征。该病症通常是致命的。

什么是Zellweger谱系障碍（ZSDs）？

也称为过氧化物酶体生物发生障碍，这些疾病影响过氧化物酶体。过氧化物酶体是细胞的一部分，对于许多身体功能至关重要。

其他Zellweger谱系障碍包括：

• Heimler综合征，会导致婴儿晚期或儿童早期出现听力损失和牙齿问题。
• 婴儿型Refsum病，会导致肌肉运动问题和婴儿发育迟缓。
• 新生儿肾上腺脑白质营养不良，会导致听力和视力丧失，以及婴儿的大脑、脊柱和肌肉问题。

谁会得Zellweger综合征？

ZS是由某些基因突变（变化）引起的。这是一种常染色体隐性遗传病。这意味着孩子只有在父母双方都传递了突变基因的副本时才会继承这种疾病。

如果父母双方都有突变基因，他们的孩子有50%的概率成为携带者。携带者会继承突变基因但不会发病。孩子有25%的概率会发病。

Zellweger综合征有多常见？

ZS非常罕见。除了Zellweger谱系中的其他疾病外，它们影响大约每5万到7万5千名新生儿中的一例。

Zellweger综合征的病因是什么？

ZS 是由于任何12个PEX基因中的突变所导致的结果。大多数ZS病例是由于PEX1基因突变引起的。这些基因控制着过氧物酶体(peroxisomes)，而过氧物酶体对于正常的细胞功能是必需的。过氧物酶体分解毒素和脂肪，并在以下方面的发育中发挥重要作用：

• 骨骼。
• 大脑。
• 眼睛。
• 心脏。
• 肾脏。
• 肝脏。
• 神经系统。

Zellweger综合征的症状有哪些？

ZS的症状通常在出生后不久出现。ZS中常见的面部异常包括：

• 宽鼻梁。
• 内眦褶(眼睛内角处的皮肤褶皱)。
• 扁平的脸。
• 高额头。
• 眉弓发育不全。
• 双眼间距较宽。

其他症状还包括：

• 喂养困难。
• 肝脏和/或脾脏增大。
• 胃肠道（消化道）出血。
• 听力和视力问题。
• 黄疸（由于肝功能障碍导致的皮肤和眼睛发黄）。
• 癫痫发作。
• 肌肉发育不良和运动障碍。

如果我有Zellweger综合征的基因突变，我该怎么办？

如果你是与ZS相关的基因携带者，遗传咨询可以帮助你评估生育的风险。

如果你的孩子出生时患有ZS，一组新生儿科医生（专门研究新生儿的医生）可以帮助你为孩子选择合适的护理计划。

Zellweger综合征（ZS）是一种罕见的遗传性疾病。它在婴儿出生后不久就会引起严重的健康问题。这种疾病可能会影响肾脏、肝脏和大脑的功能。患有ZS的儿童很少能活过一岁。ZS的治疗可以缓解症状，并尽可能使孩子感到舒适。

泽尔韦格综合征是如何诊断的？

医生通常在出生后立即注意到泽尔韦格综合征（ZS）的面部特征。以下测试可以确认诊断：

• 血液和尿液测试：血液或尿液中某些物质的高水平，例如脂肪分子，表明存在泽尔韦格综合征。
• 影像学检查：超声波检查肝脏、肾脏和其他器官的大小和功能。在诊断过程中还会进行脑部MRI检查。
• 基因测试：血液测试可以确认突变PEX基因的存在。

泽尔韦格综合征可以在出生前被诊断出来吗？

如果父母双方都是已知的突变PEX基因携带者，则胎儿有患泽尔韦格综合征的风险。在这种情况下，医生可能会在胎儿子宫内发育期间进行血液或影像学检查以筛查泽尔韦格综合征。

Zellweger综合征的并发症有哪些？

患有Zellweger综合征的婴儿可能无法听到、看到或吃东西。那些肌肉发育非常不全的婴儿可能无法移动。婴儿常常会出现呼吸问题、肝功能衰竭或消化道出血。

如何治疗Zellweger综合征？

Zellweger综合征目前没有治愈方法。一些疗法可能会缓解症状，但没有任何治疗方法可以解决ZS的根本原因。例如，一个进食困难的婴儿可能会从胃管喂养中受益。但是，这个婴儿将来无法自己正常进食。

Zellweger综合征婴儿的预后如何？

患有ZS（Zellweger综合征）的婴儿通常在生命的头12个月内无法存活。其他位于Zellweger谱系中的疾病往往预后较好。患有Refsum或Heimler综合征的儿童可能活到成年。

如何预防Zellweger综合征？

目前没有办法预防Zellweger综合征（ZS）。有ZS家族史的人可以考虑进行遗传咨询。遗传咨询师可以帮助你评估将疾病传递给子女或孙辈的风险。