海绵状血管畸形

• Braftovi
• Lenvima
• Stivarga
• Venclexta
• Opdivo
• Avastin
• Kadcyla
• Afinitor
• Alecensa
• Cabenuva

脑海绵状血管畸形（CCM）是一组紧密排列、血管壁很薄的不规则小血管。这类状况可能出现在脑或脊髓中。血管内的血液流动缓慢，通常会形成血凝块。CCM 形似小桑葚。在部分患者中，CCM 会导致血液渗漏到脑或脊髓中。

CCM 大小不等。通常小于 1 厘米（半英寸）。大多数 CCM 属于散发性。这意味着 CCM 是单发型海绵状血管畸形，没有家族史。但约有 20% 的 CCM 发生在同一家族的成员中。这种情况被称为家族性 CCM。家族性 CCM 与一种家族遗传的基因改变有关。家族性 CCM 患者通常患有多发性海绵状血管畸形。

CCM 是几种含有异常血管的脑血管畸形之一。其他类型的血管畸形包括：

• 动静脉畸形（AVM）。
• 硬脑膜动静脉瘘。
• 发育性静脉异常（DVA）。
• 毛细管扩张。

散发性患者经常同时出现 DVA 和 CCM。

CCM 可能渗血，从而导致脑部或脊髓内的出血。脑内出血可能引发癫痫发作等多种症状。

根据发生部位，CCM 还可能导致类似卒中的症状，如腿部运动或感觉障碍，有时还会累及手臂。CCM 还可能引起肠道和膀胱症状。

大多数脑海绵状血管畸形（CCM）均为“散发型”。它们以单发畸形的形式出现，患者没有任何家族史。散发型常伴有发育性静脉异常（DVA），这是一种外观呈女巫扫帚状的不规则静脉，。

不过，约有 20% 的 CCM 患者属于遗传型。这种类型通过家族遗传，称为家族型海绵状血管畸形综合征。这种类型的患者可能有家族成员患有 CCM，而且通常有多于一处畸形。可通过需要采集血液或唾液样本的基因检测进行确诊。通常建议对有以下情况的患者进行基因检测：

• MRI 显示多发 CCM，但没有 DVA。
• CCM 家族史。

脑部或脊髓受到放射线照射后 2 至 20 年内也可能导致 CCM。CCM 可能与其他罕见综合征相关。

脑海绵状血管畸形（CCM）可能不会引起症状。有时，CCM 发生在大脑外表面时，可能导致癫痫发作。

发生在其他部位的 CCM 可能引起多种症状。包括位于脊髓、连接脊髓和脑的脑干以及脑内基底神经节中的 CCM。例如，脊髓出血可能导致肠道和膀胱症状，或者腿部或手臂运动或感觉障碍。

一般而言，CCM 的症状可能包括：

• 癫痫发作。
• 剧烈头痛。
• 手臂或腿部无力。
• 麻木感。
• 说话困难。
• 记忆力和注意力差。
• 平衡和行走问题。
• 视力变化，例如复视。

症状可能随着反复出血而逐渐加重。出血可能在第一次出血后不久或很久后再次发生。一些人也可能从来不会发生反复出血。

何时就诊

如果出现任何癫痫发作的症状，请立即就医。如果出现提示脑海绵状血管畸形或脑出血的症状，也请立即就医。

脑海绵状血管畸形（CCM）最严重的并发症是由反复出血所致。反复出血的 CCM 可能导致出血性卒中，进而导致神经系统损伤。

之前发生过出血的患者更容易再次出血。CCM 位于脑干的患者也更容易再次出血。

脑海绵状血管畸形（CCM）患者通常没有任何症状。CCM 可能在患者因另一种状况接受脑部成像时被发现。医务人员有时会因特定症状而进行更多检查。

检查

取决于为何怀疑这种医疗状况的原因，医疗护理专业人员可能为您安排检查，以确诊 CCM，或者确定或排除其他相关状况。您可能进行影像学检查，以查找血管变化。如果您已确诊 CCM 并出现新的症状，医疗护理专业人员也可能为您安排检查。这些检查可显示是否有出血或新的 CCM。

• 磁共振成像（MRI）。在这项检查中，会生成脑部或脊柱的详细图像。有时会将造影剂注入手臂静脉。
• 基因检测。如果您有这种状况的家族史，基因咨询和血液或唾液检测可能有助于发现与 CCM 相关的基因变化。

脑海绵状血管畸形（CCM）由专科医生进行治疗。可能包括：

• 接受过脑部和神经系统状况训练的医生（即神经内科医生和脑血管神经内科医生）。
• 接受过脑部和神经系统手术方面训练的医生（即神经外科医生）。
• 接受过脑部成像方面训练的医生（即神经放射科医生）。

接受过其他专科训练的医生也可能参与您的治疗。

医疗护理团队会审查您的症状和影像学检查结果，以确定治疗计划。医护团队可能建议密切观察海绵状血管畸形。也可能建议切除或治疗海绵状血管畸形。手术治疗海绵状血管畸形有几种选择。正在研究可以降低出血风险的药物。

如果您出现与海绵状血管畸形有关的癫痫发作，医生可能为您开具药物以阻止癫痫发作。

如果您的治疗计划包括手术，更先进的成像技术可能会有帮助。您可能需要进行功能 MRI，用以测量大脑活动部位的血流。另一种选择是示踪成像，它可以生成大脑图像，尽可能确保手术的安全性。

脑海绵状血管畸形的预后取决于多种因素，包括其大小、生长情况以及是否引起症状。有些 CCM 完全不会引起任何症状，有些则会导致脑部严重出血。

未来可能的治疗方法

专家们正在研究使用成像技术来改进对一些患者病程的预测。他们还正在研究使用成像技术来获得单个患者疾病状态的更多信息。这些技术包括通过定量磁化率成像技术成像，以及使用动态对比增强 MRI 实现渗透性成像。

有多种药物正在进行临床试验，以确定某些药物（而非手术）是否能够降低进一步出血的几率。向医疗护理专业人员咨询您可以参与哪些临床试验。