唇裂和腭裂

唇裂和腭裂是指上唇、上颚或两者均有开口或裂口。唇裂和腭裂发生于未出生胎儿面部结构发育异常时。

唇裂和腭裂是最常见的出生缺陷之一。它们通常作为孤立的出生缺陷发生，但也与许多遗传性病症或综合征有关。

生一个患有唇裂的孩子会让人心烦，但唇腭裂可以矫正。对大多数患儿来说，一系列的手术可使其恢复正常，获得更正常的外观，几乎没有疤痕。

当婴儿面部和口腔的组织不能正常融合时，就会发生唇腭裂。正常情况下，构成唇和腭的组织在怀孕第二和第三个月就会融合在一起。但是对唇腭裂患儿而言，此类融合从未发生或仅部分发生，从而留下一个开口（裂口）。

研究人员认为，大多数唇腭裂病例是由于遗传和环境因素相互作用所致。但在许多患儿中，没有找到明确的病因。

母亲或父亲可遗传导致唇腭裂的基因，遗传形式有单独遗传和作为遗传综合征的一部分遗传。遗传综合征的体征包括唇裂或腭裂。部分情况下，婴儿会继承一种基因，使他们更有可能发生唇腭裂，然后某种环境会诱发唇腭裂发生。

通常情况下，在出生时可立即识别出嘴唇或上颚的裂口。唇裂和腭裂可能表现为：

• 唇部和口腔顶部（上颚）出现裂口，这会影响面部的一侧或两侧
• 唇腭裂表现为嘴唇上有一个小凹口，或从嘴唇穿过上牙龈和上颚延伸至鼻子底部
• 口腔顶部出现不会影响面部外观的裂口

还有一种不太常见的情况，唇腭裂仅出现在软腭区的肌肉中（黏膜下腭裂），位于口腔后部，被口腔内膜覆盖。通常在出生时不会发现这种类型的唇腭裂，直至后来出现体征时才被诊断出来。黏膜下腭裂的症状和体征可能包括：

• 进食困难
• 吞咽困难，液体或食物有可能从鼻子冒出来
• 说话声音带有鼻音
• 慢性耳部感染

何时就诊

通常在出生时就会发现唇裂和腭裂，您的医生可能会在那时开始协调护理。如果婴儿出现黏膜下腭裂的症状和体征，请与孩子的医生约诊。

没人希望生一个有先天缺陷的孩子。当新生活的兴奋与发现您宝宝患有唇裂或腭裂的压力相遇时，这种经历对整个家庭都会带来情感上的伤害。

对父母和家人而言

当欢迎唇裂和腭裂患儿进入您的家庭时，请记住以下应对技巧：

• 不要自责。集中精力支持和帮助孩子。
• 接受自己的情绪。感到悲伤、不知所措和不安完全正常。
• 寻求支持。医院社工可以帮助您找到社区和财政资源以及相关教育资源。

对您孩子而言

您可以通过多种方式支持您的孩子：

• 把注意力集中于您的孩子，而不是其唇裂。
• 指出他人与外表无关的积极品质。
• 让孩子做决定，帮助他/她获得自信。
• 鼓励自信的肢体语言，比如微笑、抬头挺胸。
• 保持坦率沟通。如果在学校被取笑或自尊遭受伤害，这可以帮助您的孩子在和您谈论相关情况时感到安全，以便您可以帮助解决这些问题。

伴有或不伴有腭裂的唇裂儿童会面临各种各样的挑战，具体取决于腭裂的类型和严重程度。

• 进食困难。宝宝出生后最直接的问题之一是喂养。大多数唇裂婴儿都可以母乳喂养，但腭裂可能使吸吮变得困难。
• 耳部感染和听力减退。患有腭裂的婴儿特别容易出现中耳积液和听力减退。
• 牙齿问题。如果腭裂延伸到上牙龈，则可能会影响牙齿的发育。
• 说话困难。因为腭区正常构音的器官，腭裂会影响正常语言的发展。说话听起来可能会鼻音过重。
• 应对疾病的挑战。唇裂儿童由于外表差异和强化医疗护理的压力，可能会面临社会、情感和行为问题。

大多数唇裂和腭裂通常在出生时就能注意到，不需要特殊检查来诊断。越来越多的情况下，唇裂和腭裂在婴儿出生前就可以在超声波检查中看到。

产前超声波检查

产前超声波检查使用声波来生成发育中胎儿的图像。在分析这些图像时，医生可能会发现面部结构中的差异。

大约孕 13 周起，就有可能通过超声波发现唇裂。随着胎儿继续发育，可能会更容易对唇裂进行准确诊断。如果腭裂单独出现，则较难通过超声波检查发现。

如果产前超声波检查显示有裂缝，医生可能会通过手术从子宫中取出羊水样本（羊膜腔穿刺术）。羊水检查可能表明，胎儿患有某种还可能导致其他出生缺陷的遗传综合征。然而，大多数情况下，引起唇裂和腭裂的病因仍是未知。

唇裂和腭裂的治疗目的是改善儿童的进食能力、说话能力和听力，以及获得正常的面容。

唇裂和腭裂患儿的护理通常需要一个由医生和专家组成的团队，包括：

• 专攻唇腭裂修复的外科医生，如整形外科医生或耳鼻喉科医生
• 口腔外科医生
• 耳鼻喉科医生（ENT）
• 儿科医生
• 儿童牙医
• 牙齿矫正医师
• 护士
• 视力或听力专家
• 语言治疗师
• 遗传咨询师
• 社工
• 心理学家

治疗方法包括外科手术修复缺陷和改善任何相关病症的疗法。

外科手术

修复唇裂和腭裂的外科手术取决于患儿的具体情况。在初次修复唇腭裂之后，医生可能建议进行后续外科手术来提高语言能力或改善嘴唇和鼻子的外观。

外科手术通常按以下顺序执行：

• 唇裂修复术（3 至 6 月龄内）
• 腭裂修复术（12 岁之前，或如果可行则更早）
• 后续外科手术（2 岁到接近 20 岁）

唇裂和腭裂手术在医院进行。将对患儿进行全身麻醉，以免其在外科手术中感到疼痛或保持清醒。需要使用多种不同的外科技术和手术来修复唇裂和腭裂、重建受影响区域以及预防或治疗相关并发症。

一般来说，手术可能包括：

• 唇裂修复术。为闭合唇部的开口，外科医生会在裂口两侧做切口，然后创建组织瓣。这些组织瓣将被缝合在一起，包括唇肌。通过修复术可能实现更加正常的唇部外观、结构和功能。通常还会同时进行初次鼻部修复（如需要）。
• 腭裂修复术。可使用各种手术闭合开口和重建上腭（硬腭和软腭），具体取决于患儿的情况。外科医生在裂缝两侧做切口并重新定位组织和肌肉。然后将修复部分缝合。
• 耳管手术。对于腭裂患儿，可放置耳管来降低患慢性耳积水的风险，耳积水可能导致听力减退。耳管手术将向耳膜内置入轴形细管，以创建开口来避免耳积水聚集。
• 重建外观手术。可能需要更多外科手术来改善口腔、嘴唇和鼻子的外观。

外科手术可以显著改善孩子的外表、生活质量以及进食、呼吸和说话能力。外科手术可能的风险包括出血、感染、愈合不良、疤痕扩大或加深，以及对神经、血管或其他结构造成暂时性或永久性损伤。

并发症治疗

医生可能会建议对唇裂和腭裂引起的并发症进行额外治疗。例子包括：

• 喂养策略，如使用特殊的奶嘴或奶瓶
• 言语治疗，用于校正说话困难
• 牙齿和咬合的正畸调整，例如戴牙套
• 从小时候便开始由儿童牙医监测牙齿发育情况和口腔健康
• 监测和治疗耳部感染，包括使用耳管
• 为出现听力减退的儿童提供助听器或其他辅助设备
• 由心理学家提供治疗，帮助儿童应对反复医疗手术带来的压力或其他担忧

在患有先天性唇腭裂的婴儿出生后，父母自然而然会担心下一个孩子也患该疾病的可能性。虽然许多唇裂和腭裂无法预防，但可以考虑采取以下措施来增加了解或降低风险：

• 考虑基因咨询。如果您有唇裂和腭裂的家族史，请在怀孕前告知医生。医生可能将您转诊给遗传咨询师，以帮助确定您生出患唇裂和腭裂孩子的风险。
• 服用孕期维生素。如果您计划在近期内怀孕，请咨询医生您是否应该服用孕期维生素。
• 避免使用烟草或饮酒。怀孕期间饮酒或使用烟草会增加胎儿有出生缺陷的风险。