Pombiliti

Pombiliti（西帕糖苷酶α-aga）是一种通过静脉输注给药的大约4小时的治疗，由医疗保健提供者与口服Opfolda（米格鲁司他）胶囊（一种酶稳定剂）联合使用，用于治疗体重至少40公斤（88磅）且当前酶替代疗法（ERT）未见改善的晚发型庞贝病成人患者。

庞贝病是一种罕见的遗传性、致残性和威胁生命的溶酶体障碍，由于溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏导致分解糖原为葡萄糖的能力下降。GAA水平降低会导致肌肉细胞中溶酶体内糖原的积累，从而引起肌肉损伤。患有晚发型庞贝病的个体具有较低水平的GAA，而不是完全没有GAA。症状可以在人生的各个阶段出现，从婴儿期（尽管没有心脏肥大，这与婴儿期庞贝病不同）到儿童期、青少年期甚至成年期。这种疾病形式通常较轻，主要表现为肌肉无力，最终可能导致呼吸困难。值得注意的是，晚发型庞贝病通常不会影响心脏。

未经适当治疗，呼吸并发症常常会致命，影响此病症的患者。庞贝病也被称为糖原贮积症II型、酸麦芽糖酶缺乏症和糖原沉积症II型。

Pombiliti是一种水解溶酶体特异性糖原酶，通过提供外源性GAA（西帕糖苷酶α-aga）来发挥作用。Pombiliti与肌细胞表面的受体结合，然后被内化并运输至溶酶体，在那里转化为GAA。随后它能够分解糖原并减少细胞内的糖原浓度。

Pombiliti于2023年9月28日获得FDA批准。

活性成分：105mg西普格卢卡西酶α-aga

非活性成分：一水合柠檬酸（4.57 mg），甘露醇（140 mg），聚山梨酯80（3.5 mg）和柠檬酸钠（39 mg）。

需要重新配制和稀释。

用注射用水USP重新配制后，所得浓度为15 mg/mL，pH值在5.7到6.3之间。

• Nexviazyme

使用Pombiliti过程中或输液后，有些人出现了严重的过敏反应。如果在输液期间出现任何严重过敏反应的迹象，请立即告知您的医疗保健提供者，如瘙痒、皮疹、红斑或刺痛感、严重头痛、感觉头晕、心跳过快或过慢、喘息、呼吸困难、皮肤苍白以及嘴唇或指甲发青。如果发生严重的输液反应，应立即停止使用Pombiliti。

在接受Pombiliti治疗前，请告知您的医生您是否有心脏病、肺病或呼吸系统疾病，或者您最近是否曾患感冒、流感或其他疾病。如果您接受Pombiliti输液，可能会导致您心脏或肺部疾病的严重恶化。

孕妇不应使用。可能对未出生的婴儿造成伤害。有生育潜力的女性在使用Pombiliti治疗期间及最后一次给药后至少60天内应采取有效的避孕措施。

目前尚不清楚Pombiliti在儿童中的安全性和有效性。

Opfolda也存在一些风险。详情请参见此处。

如果您出现对Pombiliti的过敏反应迹象，请立即告知您的医疗保健提供者，如：荨麻疹；呼吸困难；以及面部、嘴唇、舌头或喉咙的肿胀。

一些过敏反应可能在注射过程中发生，或者在注射后长达3小时内发生。如果您出现以下情况，请立即告诉您的护理人员或寻求紧急医疗帮助：

• 即使在躺下时也感觉可能会昏倒
• 心跳缓慢、脉搏微弱、昏厥、呼吸缓慢（呼吸可能停止）
• 支气管痉挛（喘息、胸部或喉咙有紧绷感、呼吸困难）
• 皮肤苍白、冷汗或湿冷的皮肤、唇色或指甲发青、手脚冰凉
• 皮肤下有温暖、发红、麻木或刺痛的感觉
• 皮疹、瘙痒、出汗、发热
• 严重头痛、恶心、感到焦躁或紧张不安
• 癫痫发作（抽搐）或
• 心跳加快、颈部或耳内有咚咚声、焦虑、混乱。

可能影响5%或更多人的常见Pombiliti副作用可能包括：

• 头痛
• 腹泻
• 乏力
• 恶心
• 腹痛
• 发热。

这并非副作用的完整列表，其他副作用也可能发生。关于副作用，请咨询医生以获得医疗建议。您可以向FDA报告副作用，电话为1-800-FDA-1088。

为确保Pombiliti对您是安全的，请告知您的医生，如果您曾经有过：

• 对Pombiliti、西司他丁α-aga或注射液中任何成分的过敏反应
• 心脏病
• 肺病或呼吸系统疾病
• 最近的感染，如感冒或流感
• 怀孕或计划怀孕
• 正在哺乳。

Pombiliti可能会对未出生的婴儿造成伤害。如果您有生育能力，可能需要在开始治疗前进行妊娠测试。有生育能力的女性在使用Pombiliti治疗期间及最后一次给药后至少60天内应采取有效的避孕措施。如果您意外怀孕，请立即告诉您的医生。

在接受Pombiliti治疗期间，您不应该进行母乳喂养。如果您在这段时间内使用吸奶器，应丢弃收集到的任何乳汁。不要喂给宝宝。

Pombiliti与Opfolda联合使用可能会影响女性和男性的生育能力。

其他药物可能与Pombiliti发生相互作用，包括处方药和非处方药、维生素以及草药产品。请告知您的医生您目前正在使用的所有药物以及您开始或停止使用的任何药物。

有关完整的相互作用列表，请参阅药品说明书。

Pombiliti与Opfolda同时给药。

在输注前，您的医疗保健提供者可能会给您使用抗组胺药（如扑尔敏）、解热镇痛药（如对乙酰氨基酚）和/或皮质类固醇以降低输液反应的风险。

• 推荐剂量为20 mg/kg（实际体重）。
• Pombiliti输液应在口服Opfolda后大约1小时开始。如果不能在3小时内开始，则应至少推迟24小时，并与Opfolda重新安排组合给药。
• Pombiliti由医疗保健提供者通过静脉缓慢输注给药。输液通常需要大约4小时；然而，您可能需要在诊所停留更长时间，以便有时间给予术前药物、您的Opfolda剂量以及输液后的观察时间。
• 如果发生高敏感性或输液反应，可能需要调整剂量。
• 这种药物通常每两周给药一次。

如果您需要手术，请提前告知外科医生您正在使用Pombiliti。

如果您错过了Pombiliti注射预约，请按照医生的指示行事。

在原始纸盒中于2°C至8°C（36°F至46°F）冷藏保存以避光。切勿冷冻。

如果复溶后的Pombiliti未立即使用，将其冷藏在2°C至8°C（36°F至46°F）下保存，最长可保存24小时。切勿冷冻。