遗传标记助力强直性脊柱炎个体化治疗

最近的一项研究可能会为医疗保健提供者治疗强直性脊柱炎（AS）提供更具针对性的建议。来自俄勒冈健康与科学大学和弗吉尼亚州波特兰医疗保健系统的研究团队发现，一种特定类型的AS治疗对那些携带特定基因突变的患者有效。这项研究于今天发表在《风湿病年鉴》杂志上，这一发现有望为患者提供更有针对性、及时的治疗建议。

强直性脊柱炎是一种罕见的自身免疫性疾病，影响着大约每200个人中的1人。该病导致脊柱、关节和韧带的炎症，且常伴有疼痛和僵硬。在严重的病例中，脊柱的椎骨融合会降低其灵活性，甚至可能导致永久性的驼背姿势。强直性脊柱炎患者通常还同时患有其他自身免疫性疾病，例如眼部炎症、炎症性肠病和牛皮癣。

对于大多数AS患者，第一步治疗通常包括使用非处方止痛药，如萘普生或布洛芬。如果疼痛无法缓解，接下来可能采取皮质类固醇注射或关节置换手术。另一种可以减缓炎症的选项是使用实验室制造的基于蛋白质的治疗，即生物制剂。生物制剂分为两类，其中一类是称为IL-17抑制剂的药物，因其靶向蛋白质白介素-17（IL-17）而得名。然而，对于医疗保健提供者来说，目前确定哪种类型的生物制剂适合每个患者仍然是一个猜测游戏。目前的生物制剂仅在40%的时间内有效，因此不得不尝试不同的生物制剂可能会导致昂贵的费用，并可能使病情加重。

尽管没有单一的原因可以解释AS的起因，但有几个基因与该疾病有关。研究表明，大约72%的AS患者在其CARD9基因中具有特定的突变，该突变可能导致免疫细胞过度反应，并攻击健康细胞，从而引发炎症。于是，研究团队通过在模拟自身免疫性疾病的小鼠中对AS进行探索，发现没有CARD9基因的转基因小鼠没有患上AS，从而证实了CARD9基因在AS发病中的重要性。

这项研究的高级研究员Ruth Napier博士表示，这是首次有研究表明可以利用遗传标志物来确定强直性脊柱炎患者应该接受哪种治疗。她强调，这项发现对缓解AS患者的痛苦具有重要意义。

通过遗传标记的应用，我们有望确定出适合患者的个体化治疗方案。这一发现有望为AS患者提供更加针对性、及时和个性化的治疗建议，减少尝试治疗的猜测游戏，降低患者的痛苦。这项研究对于改善AS患者的生活质量具有重要的意义。