用基因组学来选治疗能改善一些转移性乳腺癌患者的结果

2024-09-26

多基因测序技术作为治疗决策工具，正在显著改善转移性乳腺癌患者的预后。在2021年的圣安东尼奥乳腺癌研讨会上发布的一项名为safir02-breast的研究表明，基因组学指导的靶向治疗可以提升转移性HER2阴性乳腺癌患者的无进展生存期。在这项研究中，研究人员运用了先进的下一代基因组分析技术对肿瘤进行了全面测序，并绘制了患者肿瘤的突变图谱。通过分类这些基因组变化，研究人员识别出一些潜在的传统治疗方案之外的有效治疗方法，从而提升了患者的预后。研究结果显示，接受基因组学指导的靶向治疗的患者中，部分患者的无进展生存期显著延长。不过，这种效果仅限于那些携带I/II级基因组改变的患者。对于那些没有被归类为I/II级的基因组改变，靶向治疗并未显示出明显的优势。

研究人员强调，将基因组学整合到临床路径中至关重要。他们认为，基因组学应成为标准护理的一部分，但需要依赖经过验证且基于基因改变的可操作框架来解读数据，才能真正发挥其作用。此外，多基因测序技术不仅能够识别已知的遗传变异，还能揭示新的变异。研究中发现了21个与转移、不良预后及药物耐药性或敏感性相关的基因扩增或缺失，这进一步证明了精准医学在乳腺癌治疗中的潜力。然而，这项研究的一个主要局限在于，目前可用于靶向治疗的基因组改变较少。

总体而言，基因组学在转移性乳腺癌治疗中的应用已取得初步成果。多基因测序技术能够协助制定个性化的治疗方案，从而改善患者的预后。但要实现真正的精准医疗，仍需开展更多研究以验证靶向治疗的效果，并建立可靠的基因组改变解释框架。