爱塔乐伦治疗杜氏肌营养不良症的新药物

爱塔乐伦 (ataluren) 是一种用于治疗杜氏肌营养不良症的药物。这种病症是一种罕见的遗传性疾病，会导致肌肉无力和肌肉功能丧失。爱塔乐伦能够使细胞中的蛋白质制造装置越过缺陷，使细胞能够产生功能性肌营养不良蛋白。

爱塔乐伦用于治疗由肌营养不良蛋白基因中的特定遗传缺陷（称为“无义突变”）引起的杜氏肌营养不良症。这种病症很少见，因此爱塔乐伦被指定为“孤儿药”。

爱塔乐伦可以作为颗粒（125、250和1,000 mg）在混合后口服液体或半固体食物（如酸奶）。每天服用三次，而推荐剂量为10毫克/公斤（每公斤体重10毫克）在早晨、10毫克/公斤中午和晚上20 mg/kg（每日总剂量为40 mg/kg）。

在一项主要研究中，涉及174名5至20岁的杜氏肌营养不良症患者能够行走，将两种剂量的爱塔乐伦（每天40 mg/kg和每天80 mg/kg）与安慰剂（虚拟治疗）进行比较。初步分析表明，与安慰剂组相比，40 mg/kg每日的爱塔乐伦组患者的行走能力恶化的程度较小，而每天接受40 mg/kg爱塔乐伦的患者可以比服用安慰剂的人平均多走32米。这种影响在行走能力恶化的患者中更为明显，每天服用40 mg/kg爱塔乐伦的患者可以比服用安慰剂的人平均多走50米。较低剂量的有益效果还得到其他有效性措施的改进的支持，包括与患者日常活动有关的较高剂量（每天80 mg/kg）未见改善。对230名7至14岁行走能力恶化的患者进行了进一步研究初步批准，但其结果被认为是不确定的。然而，数据显示，爱塔乐伦对不同的措施有积极的影响，如跑步或步行10米的时间、爬上去的时间和下降4步和时间的步行能力的损失。在这两项研究中，爱塔乐伦似乎在疾病中度下降的患者中更为明显。一项针对2至5岁患有杜氏肌营养不良症的儿童的小型研究发现，通常爱塔乐伦的剂量每天40 mg/kg就足够了。爱塔乐伦似乎对与11名年龄相仿的患者的过去记录相比，12名患者的身体活动未接受爱塔乐伦治疗较差。

爱塔乐伦最常见的副作用（可能影响100人中的5人以上）是腹泻、恶心、呕吐、头痛、上呼吸道感染、鼻窦炎和支气管炎。爱塔乐伦也可能会导致肝功能异常，因此在开始治疗前和治疗期间应定期进行肝功能检查。总之，爱塔乐伦是一种专门为治疗杜氏肌营养不良症而开发的药物。它通过帮助细胞产生功能性肌营养不良蛋白来工作，并已在多项研究中显示出对这种病症的有益效果。虽然有一些常见的副作用，但它们通常不会严重到需要停止治疗。然而，由于这种药物是一种罕见病的孤儿药，因此可能需要特殊的遗传测试来确定患者是否适合接受治疗。在使用爱塔乐伦之前，患者应该咨询专科医生或经验丰富的医生以获得详细的治疗指南和风险评估。