Skysona用于治疗肾上腺脑白质营养不良的基因疗法药物

skysona (elivaldogene autotemcel) 是一种用于治疗 18 岁以下儿童早期脑的肾上腺脑白质营养不良 (cald) 的药物。skysona 是一种基因疗法药物，通过将功能性 aldp 基因传递到体内来治疗 cald。它由干细胞 (cd34+ 细胞) 制成，这些干细胞来源于患者自身的骨髓或血液，并已被修饰以包含 aldp 基因的拷贝。这些干细胞可以分裂并产生其他种类的血细胞，从而帮助患者控制疾病的症状。

skysona 的主要用途是治疗 cald，这是一种罕见的遗传性疾病，其中存在变化（突变）在 abcd1 基因，这种突变阻止了肾上腺脑白质营养不良蛋白（aldp）的产生。由于缺乏 aldp，长链脂肪酸（vlcfas）在体内积聚并导致炎症和破坏保护鞘（髓磷脂），从而影响神经功能。skysona 通过提供产生 aldp 的基因，帮助患者分解 vlcfas 并控制疾病的发展。

skysona 的使用方法是将药物作为输液（滴注）输注到静脉中，剂量取决于患者的体重。在治疗前几天，患者可能会服用另一种药物，如白消安，作为所谓的调理，以清除现有的骨髓细胞并用 skysona 中的修饰细胞替换它们。skysona 只能通过处方获得，治疗只能在专科医生那里进行。

关于 skysona 的工作原理，它通过将 aldp 基因传递到 cd34+ 细胞来制造 skysona。这个基因被插入到 cd34+ 细胞中，使用一种称为慢病毒的病毒，它已被基因改造，以携带 aldp 基因到细胞中。一旦 skysona 回到患者的静脉中，它会输送到骨髓中，cd34+ 细胞开始生长并产生正常的白细胞，这些白细胞可以产生 aldp。这些白细胞在体内扩散并产生 aldp，有助于分解周围细胞中的脂肪物质并控制疾病的症状。

研究表明 skysona 可以带来许多好处。一项涉及 30 名 4 至 14 岁男孩的主要研究显示了 skysona 治疗 cald 的益处。两年后，90% 的治疗男孩没有表现出主要神经损伤的迹象，这可以与来自另一个未经治疗的男孩的类似组中的 29% 进行比较。此外，大约 96% 的男孩经历了稳定的总体神经功能测量评分，这表明 skysona 可以帮助稳定神经功能并控制疾病的发展。

然而，使用 skysona 也存在一些风险。最常见的副作用（可能影响超过十分之一的人）是全血细胞减少症（低血细胞计数）。此外，虽然 skysona 在短期内显示出益处，但长期影响尚不清楚，需要进一步研究。

由于 skysona 可以帮助控制 cald 的发展并带来长期益处，因此在欧盟获得授权。它被证明可以通过防止进一步的炎症和破坏来稳定疾病。虽然对 skysona 的有益影响持续了数年，但目前尚不清楚它是否可以持续一生，需要长期随访。