肌肉营养不良专家对患者拒药感到失望

一位研究人员表示，NHS早期资助的药物被拒绝后，她感到十分失望。2014年8月，爱塔乐伦成为欧洲药品管理局（EMA）批准的首款治疗杜氏肌营养不良症的药物，并已在多个欧盟国家上市，但尚未在英国提供。

自去年夏天以来，患者家庭一直在等待英格兰卫生局（NHS England）决定是否为该药物提供资金支持，因为该疗法可以让部分患有严重肌肉萎缩症的儿童走得更远。

NHS英格兰宣布推迟对国家健康与护理卓越研究所（Nice）的回复，Nice将对该药物进行审查，并计划于明年年初发布报告。

凯特·布什比教授在纽卡斯尔大学遗传医学研究所的约翰·沃尔顿肌营养不良研究中心领导了爱塔乐伦的临床试验。作为纽卡斯尔医院NHS基金会信托基金的名誉顾问遗传学家，布什比教授表示：“对于杜氏肌营养不良症群体而言，NHS在这个关键时刻决定不再资助爱塔乐伦令人深感失望。去年，该药物获得了EMA有条件批准，并已在几个欧洲国家上市，包括德国、希腊、意大利和法国。”

治疗罕见病的药物通常价格高昂，但这在新药开发过程中是不可避免的。我们不能因此让这些患者处于不利地位。为了给罕见疾病药物的研发建立一条建设性的路径，必须找到一种方法，确保EMA批准的药物能在NHS机制下便捷地使用。

尽管我们在英国领导了欧洲范围内的爱塔乐伦临床试验，但看到研究界的投资以及患者和家属牺牲宝贵时间参与研究，却没有在积极资助决策中得到体现，这让我们感到非常沮丧。

“杜氏肌营养不良症有许多药物上市，它们的作用是稳定疾病或减缓进展速度，这些成果在这种严峻的环境中本身就具有重大价值。”

杜氏肌营养不良症是一种遗传性疾病，在英国影响约2500人，主要影响年轻男性。患者通常在十几岁前就会失去行走能力，且预期寿命可能会大幅缩短。

爱塔乐伦仅对10-15%的患者有效，其作用机制是帮助身体绕过导致疾病发展的基因突变。

Nice预计将在10月份起草治疗指南草案，并在之后完成最终指南。药品监管机构要求生产商进一步研究该药物，以按时完成。

英国肌肉营养不良症首席执行官罗伯特·梅多克罗夫特表示：“这个消息对每一个患有杜氏肌营养不良症的男孩和年轻人来说都是沉重的打击。”

爱塔乐伦是欧盟首个获批用于治疗这种破坏性疾病的男孩的潜在遗传原因的药物。年轻患者的父母面临着长达九个月的漫长等待，最终听到的是英国NHS的“不”。

爱塔乐伦能让男孩拥有宝贵的额外时间，使他们能走得更远，并有助于延缓病情的发展。在明年评估之前，一些男孩可能会失去行走能力，而一旦这种情况发生，他们也将失去服用这种药物的机会。

我们现在重点是在等待期内为受此决定影响的父母提供支持，同时积极探索所有替代方案，包括与高级医生合作为个人资金请求。我们也期待Nice在2016年初的决定，为爱塔乐伦筹集资金。