什么是Dravet综合征？症状，原因，诊断和治疗

2024-09-25

医学综述 draveteddravet 综合征是一种罕见的严重癫痫病，其症状通常在孩子15个月大之前出现，多数在生命的第一年内。
Dravet综合征以前称为婴儿期严重肌阵挛性癫痫（SMEI），最初以惊厥性癫痫发作为特征，但可出现多种不同类型。

这种神经系统疾病的患者在生命的前几年通常发育正常，但随着癫痫发作次数增加，可能会错过重要的发育里程碑，并且在进食、食欲、维持平衡和走路等方面遇到困难。其他可能症状包括丧失运动技能、智力障碍、语言障碍和运动问题。

dravet 综合征的体征和症状

Dravet综合征的早期表现包括癫痫持续状态、严重肌阵挛性癫痫和/或轻微脑功能障碍等惊厥性癫痫发作。

它们的持续时间通常会延长，半侧身体会出现阵挛性运动，随后可能出现影响身体另一侧的癫痫发作，这些最初的癫痫发作通常是由高热引起的。它们也可能是由温度变化引起的，例如从浴缸中出来。这些早期癫痫发作通常在婴儿期和幼儿期每隔几周发生一次，可能是强直阵挛性的，也可能是身体一侧的阵挛性运动。它们通常持续超过五分钟，并可能导致癫痫持续状态。Dravet综合征患者可能经历的其他类型的癫痫发作包括。

肌阵挛性癫痫发作是肌肉或肌肉群的短暂抽搐，通常在儿童1至5岁开始。非典型缺勤癫痫发作的人可能会出现凝视，但也可能会有反应。（4）强直性癫痫发作会导致一个人突然失去肌肉张力，使头部或身体变得软弱无力。（5）局灶性发作是意识到或意识受损的癫痫发作，以前被称为部分性癫痫发作。（6）在局灶性发作意识（有时简称为局灶性意识）癫痫发作中，患者保持警觉并可以与他人互动。在局灶性发作的意识障碍发作中，患者不知道周围发生了什么。强直性癫痫发作在这些癫痫发作中，身体、手臂或腿部可能突然变得僵硬或紧张。（7）这些通常发生在睡眠期间，可能在童年后期开始。（3）非惊厥性癫痫发作是长时间或多次缺席或局灶性意识障碍发作，患者反应稍差，身体长时间抽搐。癫痫发作可能是由各种因素引起的，包括发烧，感染，体温变化，闪光灯和情绪压力。

了解Dravet综合征的体征与症状，请查询专业资料或医生。

dravet 综合征的病因及危险因素分析

大约80%的Dravet综合征患者存在SCN1A基因的特定突变，这种突变直接引发该疾病（但并非所有SCN1A突变都会导致Dravet综合征）。SCN1A属于参与制造钠通道的基因家族，对脑细胞功能起着重要作用。在大多数情况下，这种基因突变不是从父母那里遗传的，而是孩子的新生或新突变。

在极少数情况下，非典型的Dravet综合征可能与SCN1B、GABRG2或HCN1等其他基因突变有关。

dravet 综合征如何诊断？

Dravet综合征的诊断基于临床检查、病史和基因检测等方法。

癫痫发作持续时间超过10分钟，发生在身体的一侧，并且是由1岁儿童的温水浴引起的，可能表明Dravet综合征的诊断。

验血可以帮助医生做出诊断。即使基因测试没有发现突变，Dravet综合征也可以根据症状确诊。

由13名医生和5名Dravet综合征患儿家庭成员组成的小组提出了该疾病新的诊断标准。对于婴幼儿，标准包括：

12至18个月大的宝宝癫痫反复发作，表现为强直阵挛性或半惊厥性（仅影响一半身体的癫痫发作）。2岁时出现肌阵挛性癫痫发作，之后出现各种其他类型的癫痫发作，这些发作可由体温过高或其他触发因素引发，包括闪光灯、沐浴和过度兴奋。随着发育，神经系统检查、MRI和脑电图检查的正常结果下降。但是，大多数患有Dravet综合征的青少年和成年人都依赖于他们的照顾者。这是因为Dravet综合征引起的智力障碍，其程度从轻度到深度不等。

随着儿童的年龄增长，Dravet综合征的发作频率和持续时间通常会减少，但在青春期步态异常似乎会变得更糟。

患有Dravet综合征的人面临15%至20%的死亡率，这是由于一种称为dep的致命并发症，癫痫发作时间延长，以及与癫痫发作相关的意外，例如溺水和感染。

dravet 综合征的持续时间

Dravet综合征是一种会伴随一生的疾病。

dravet 综合征的治疗和药物选择

Dravet综合征的治疗主要目标是减少癫痫发作频率和持续时间。

治疗包括找到控制癫痫发作的最佳药物组合。

医生经常开具抗惊厥药物，如丙戊酸和氯巴唑作为控制癫痫发作的首选，但往往效果不佳。

2018年6月，美国食品和药物管理局（FDA）批准了一种用于治疗Dravet综合征的药物，这是第一种含有大麻二酚的药物被批准：Epidiolex。大麻二酚或CBD来自大麻，但不会引起中毒或欣快感（与大麻相关的高）。

一项关于epidolex的研究表明，癫痫发作平均减少了47.6%。另一项研究发现，epidiolex在超出最初批准的剂量范围的情况下，对Dravet综合征癫痫发作仍是安全有效的。

2018年8月，美国食品和药物管理局（FDA）批准了第二种用于治疗Dravet综合征癫痫发作的药物——stiripentol（Diacomit），这种药物是一种抗惊厥药，仅适用于至少2岁且正在服用氯巴占的Dravet综合征患者。

另一种治疗Dravet综合征和Lennox-Gastaut综合征的药物芬氟拉明于2020年6月获得批准。

一项调查显示，医生有时会开具其他抗惊厥药物，例如左乙拉西坦（商品名：spritam，开普兰）来控制Dravet综合征引发的癫痫发作。（15）另一种药物STK-001目前正在对Dravet综合征进行测试。

相反，患有Dravet综合征的人不宜使用钠通道阻滞剂，因为此类药物可能使症状加重。包括卡马西平（tegretol）、奥卡西平（trileptal）和拉莫三嗪（lamictal）等在内的药物都属于钠通道阻滞剂。（16）

生酮饮食研究表明，高脂肪和低碳水化合物的饮食可能有助于控制Dravet综合征患者的癫痫发作。

迷走神经刺激是一种疗法，通过植入胸部皮肤下的装置，向大脑发送电能脉冲，可预防癫痫发作，同时也有助于治疗。

想了解更多关于Dravet综合征的治疗方法，可考虑药物治疗，或者采取替代和补充疗法等，可供选择的方法有很多。

dravet 综合征的并发症

患有Dravet综合征的人可能发育迟缓，认知技能下降，还可能言语障碍和行走困难。

成年期可能出现夜间癫痫发作，严重并发症包括癫痫持续状态和猝死。

高达20%的Dravet综合征患者死因与癫痫有关，其中包括癫痫猝死，癫痫发作时间过长，以及与癫痫发作相关的意外事故，如溺水或感染。

Dravet 综合征可能引起其他并发症，包括高热、脱水和昏迷等。

慢性感染自主神经系统的紊乱，会对体温、心率、血压和其他调节功能产生影响，也可能导致睡眠障碍、生长迟缓和营养问题，以及感觉统合失调等多种并发症。了解更多关于Dravet综合征对身体在短期和长期的影响，请咨询专业医生。

研究显示，每十万人中约有4.3个人患有Dravet综合征。

报告显示，每20000人中就有1人至40000人中有1人患有Dravet综合征，在12个月大时首次癫痫发作的儿童中，有3%至8%可能患有Dravet综合征。

一份报告指出，美国Dravet综合征的发病率可能比先前认为的要高很多。通过观察加州一组新生婴儿，科学家们估算，每15,700名美国新生婴儿中就有一名患有Dravet综合征。

dravet 综合征的相关情况和原因

另外两种类型的癫痫也由SCN1A基因缺陷引起：一种是边缘性SMEI（也称为SMEB），另一种是称为全身性癫痫伴热性惊厥（GEFS）的婴儿发作性癫痫。

Dravet综合征可能会被误诊为其他类型的癫痫，特别是儿童时期。

婴儿肌阵挛性癫痫，又称 Lennox-Gastaut 综合征，可遗传自父母，并可与热性惊厥和非典型热性惊厥关联，甚至可能线粒体疾病有关。

国家神经疾病和中风研究所

国家神经疾病和中风研究所是美国国立卫生研究院内的一个研究所，该研究所隶属于美国卫生与公共服务部，旨在了解大脑和神经系统并减轻神经系统疾病的负担。在其网站上可以找到有关 dravet 综合征的治疗和预后信息。

癫痫基金会

癫痫基金会是一个全国性的非营利组织，代表癫痫患者及其护理人员开展宣传，努力寻找治疗方法及治愈方法以阻止癫痫发作并挽救生命。在他们的网站上可以找到关于Dravet综合征的有关信息，还有癫痫发作时的应对措施。

dravet 综合征基金会

Dravet综合征基金会（DSF）的目标是为Dravet综合征和相关癫痫筹集资金，支持并资助相关研究，提高人们对该病的认识，并为受影响的个人和家庭提供支持。他们的网站上有关于Dravet综合征的诊断、基因检测等信息。

编辑来源和事实核查

Dravet综合征。国家神经疾病和中风研究所，2023年1月23日。遗传和罕见疾病信息中心，2023年2月。Dravet综合征。癫痫基金会，2020年8月24日。非典型缺勤癫痫发作。癫痫基金会。强直性癫痫发作。癫痫基金会。局灶性发作意识障碍发作(复杂的部分性发作)。癫痫基金会，2017年3月23日。强直性癫痫发作。癫痫基金会，2017年3月27日。癫痫持续状态。癫痫基金会，2014年3月19日。SCN1A基因。Medlineplus，2017年7月1日。优化Dravet综合征的诊断和管理：北美共识小组的建议。小儿神经病学，2017年3月。什么是Dravet综合征?Dravet综合征基金会。FDA批准了第一种由大麻衍生的活性成分组成的药物，用于治疗罕见，严重形式的癫痫。美国食品和药物管理局，2020年3月27日。米勒一世，谢弗IE，枪宁B等。口服大麻二酚与安慰剂对Dravet综合征惊厥发作频率的剂量范围影响：一项随机临床试验。JAMA神经病学，2020年3月2日。科波克K。FDA批准用于治疗Dravet综合征相关癫痫发作的新药。药房时报，2018年8月21日。别墅N, MeskisMA, GoodliffeS。Dravet综合征：特征、合并症和照顾者的担忧。癫痫与行为，2017年9月。Dravet综合征。国家罕见疾病组织，2020年7月24日。WirrellEC。Dravet综合征的治疗。加拿大神经科学杂志，2016。迷走神经刺激(VNS)治疗。癫痫基金会，2018年3月12日吴宇，沙利文J，麦克丹尼尔SS等。Dravet综合征在美国人群中的发病率。儿科，2015年11月。其他来源

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