2型脊髓小脑性共济失调：一项治疗性试验开辟了新的途径

近期，法国巴黎脑研究所和piti é - salp ê trire 大学医院ap-hp的亚历山德拉 · 杜尔教授带领的团队在柳叶刀神经病学上发布了一项临床试验的结果。该试验显示，利鲁唑并不能改善脊髓小脑性共济失调患者的临床或放射学症状，这给人们希望改善这种疾病的希望浇了一盆冷水。
       
       
        脊髓小脑性共济失调是一组遗传性神经退行性疾病，具有临床和遗传方面的异质性。目前已经发现涉及了50多个基因。这种疾病的主要症状包括协调能力受损、步态平衡困难、构音障碍和眼球运动受损。目前对于这些症状的药物治疗选择还是相当有限。
       
        近年来，利鲁唑曾经被报道有积极的治疗效果，它是一种治疗肌萎缩性侧索硬化症的药物分子。然而，其有效性尚未得到确证，这取决于脊髓小脑性共济失调的不同亚型。由于共济失调在不同类型之间存在显著差异，因此有必要对共济失调的亚型进行精确研究，尤其是根据疾病的阶段和不同患者之间的差异。
       
        亚历山德拉 · 杜尔教授的团队接受了2型脊髓小脑性共济失调的挑战，并在该疾病的中度阶段对45名患者进行了名为atril的临床试验。这项试验在法国神经基因网络的八个参考中心集中进行，该网络是国家罕见疾病参考中心的一部分。在治疗期间，研究人员和临床医生获得了mri数据和共济失调症状的临床评分。
       
        然而，该研究结果表明，atril并没有改善2型脊髓小脑性共济失调患者的临床或放射学体征，尽管患者对该治疗的耐受性良好且没有出现不良反应。然而，该试验期间对患者的随访提供了关于疾病进展的有价值的临床和脑成像数据。这些信息有助于提供疾病的新生物标志物，这对于评估潜在的新疗法至关重要。
       
        虽然该结果并未排除利鲁唑在其他形式的共济失调中可能产生的益处，但它强调了在同质患者群体中评估治疗的重要性，尤其对于罕见疾病而言。总的来说，利鲁唑治疗法国2型脊髓小脑性共济失调的安全性和有效性的研究结果被发表在《柳叶刀神经病学》杂志上。