囊性纤维化患者的慢性肺部感染

囊性纤维化（cf）是一种常见的遗传性疾病，全球约有7万人感染。在美国，约有30个人中就有一人是cf的携带者。cf是由人类囊性纤维化跨膜调节因子（cftr）基因突变引起的，已经发现了2000多种突变。cftr突变会导致生理变化，引发慢性肺部感染，其中主要的病因是铜绿假单胞菌的一种特殊表型，被称为“粘液样”。
       
       
        多年来，慢性肺部感染直接或间接导致了70%的cf患者过早死亡。然而，1989年cftr基因的开创性发现为调节cftr活性的小分子药物的发展提供了希望。2019年，基于小分子药物trikafta的批准为cf患者及其家人提供了延长寿命的希望。这种口服药物可以改变90%的cf患者中异常cftr蛋白的活性。它每天需要口服两次，对于2-6岁的儿童以颗粒形式给药，对于6岁以上的儿童则以片剂形式给药。这种药物具有较好的耐受性，但可能会导致肝毒性和广泛的药物相互作用。
       
        两位科学家，彼得·吉利根博士和莉安娜·李博士，描述了在抗击cf肺病方面的努力，并介绍了科学在这一领域取得的显著进展。吉利根博士表示，他对cf有特殊的个人兴趣，因为他的室友莱昂患有cf，并且他的经历激发了他在科学领域的探索。李博士则表示，她对cf有特殊的个人兴趣，因为她的哥哥就是cf患者，从小她就目睹了cf对他生活的影响。她在研究中寻找改善她兄弟生活的方法。
       
        文章还介绍了cf肺病的病理生理学，指出气道上皮在人体与外界之间扮演着重要的屏障作用，可以防止吸入颗粒、化学物质、过敏原和病原体的吸收。
       
        总之，囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，对患者的生活质量和寿命有很大影响。然而，通过小分子药物的发展，我们可以帮助cf患者延长寿命并改善他们的生活。科学家们在研究中取得了显著进展，为解决cf肺病提供了希望。