基因揭示了哪些患者将从硬皮病药物中受益

硬皮病，也被称为系统性硬化症，是一种罕见的自身免疫性结缔组织疾病，很难治疗。然而，最近的研究表明，西北大学芬伯格医学院和达特茅斯大学盖泽尔医学院的医生可能能够更有效地治疗一些患者。
       
       
        硬皮病的特征是皮肤增厚，同时也会导致关节和内脏器官的严重并发症，特别是食道、下胃肠道、肺、心脏和肾脏。目前无法治愈该病，常用药物霉酚酸酯（mmf）也不适用于所有患者。由于缺乏生物标志物来指导治疗决策，患者可能会被暴露在无效和潜在有毒的药物之下。
       
        在硬皮病的研究中，西北大学芬伯格医学院的monique hinchcliff博士和达特茅斯大学的michael whitfield副教授发现，基因表达特征可以准确地识别出对特定疗法有积极反应的患者。他们的研究成果最近在《皮肤病学研究杂志》上发表。
       
        hinchcliff博士表示：“可能会发生不良反应，包括由硬皮病治疗引起的死亡，延迟开始适当的治疗可能是有害的。”“为每个患者选择有效的治疗方法是治疗硬皮病患者面临的主要问题。”
       
        whitfield和hinchcliff的研究结果显示，在接受mmf治疗后病情有所改善的患者中，皮肤中存在特定的基因表达模式。在临床试验中，那些在mmf治疗期间有改善的患者被归类为炎症基因表达亚群，而没有改善的患者被归类为正常样或纤维增生基因表达亚群。这与最初的假设相符，因为mmf会损害淋巴细胞增殖。
       
        此外，研究还确定了与mmf反应相关的基因表达特征，这些特征由在mmf治疗期间有改善的患者中显着变化的基因组成，而在没有改善的患者中则不存在。
       
        这些实验结果表明，通过分析皮肤中基因表达可以实现对硬皮病患者的个体化治疗。尽管这是一项小型试点研究，但它是在治疗罕见疾病方面的重要一步，如系统性硬化症，现有的治疗方法几乎没有疗效。研究中还参与了费恩伯格学校的john varga教授。
       
        如果这些结果在目前正在进行的更大规模的患者队列中得到验证，将对系统性硬化症患者的有效治疗策略的开发产生重大影响。该研究论文的标题为《系统性硬化症中霉酚酸酯治疗期间与临床改善相关的皮肤分子信号》，可以在www.nature.com/jid/journal/vao。。abs/jid2013130a.html找到。
       
        总的来说，这项研究为治疗硬皮病等复杂罕见疾病迈出了重要的一步，并展示了利用基因表达分析对患者进行个体化治疗的潜力。这将为医生选择更有效的治疗方法提供重要的指导，并帮助改善系统性硬化症患者的生活质量。