共济失调
- 英文名：
- Ataxia
简介
什么是共济失调？
共济失调是指你在协调方面出现问题，导致你以不确定、笨拙甚至笨拙的方式移动。它通常是你大脑、耳朵或神经系统其他部分出现问题的迹象。
共济失调是一种疾病的症状吗？
共济失调可以指一组疾病或某些疾病的症状。作为一种症状，共济失调极为常见。作为一种病症，共济失调并不常见，往往仅在某些遗传状况和疾病中发生。
共济失调和失用症的区别是什么？
共济失调和失用症听起来相似，有许多相似之处。然而，也有关键的区别。
- 失用症：这种情况会影响你的大脑，使你难以执行或描述你已经知道如何做的动作。这是因为你的大脑在处理这些动作时出现了问题。
- 共济失调：这是一种症状，会导致肌肉运动协调问题，影响所有动作（无论它们是新的还是熟悉的）。你的大脑在处理或描述任务方面没有任何问题。
共济失调的三种主要类型是什么？
共济失调有三种主要类型，以不同的方式发生。
治疗方法
如何治疗共济失调？
共济失调的治疗取决于其最初发生的原因。一些原因，特别是像酒精中毒这样的暂时性原因，可能不需要任何治疗。其他原因可能只需要轻微的治疗，例如针对维生素 B12 缺乏的维生素补充剂。
由于有很多原因，且每个病例都不同，您的医生是告诉您可能的治疗方法和可能对您有帮助的最佳人选。他们提供的信息将与您的特定情况最相关。
我可以自己治疗共济失调吗？
在许多情况下，人们出现共济失调症状是因为他们疲劳或压力过大。在这些情况下，您只需要休息和放松时间。因饮酒而导致的共济失调也是如此（除非饮酒量达到危险程度）。
然而，在某些情况下，共济失调不是您应该尝试自我诊断、自行治疗或忽视的症状。关于这些情况的更多信息，请在“何时应由医生或医生治疗共济失调？”下查看。
如何预防共济失调？
有一些可预防的共济失调原因。然而，许多原因是不可预测地发生的，因此您无法避免或预防它们。也并非总是能够降低出现这种症状的风险。
以下共济失调的原因通常（但并非总是）是可预防的：
- 酒精中毒（喝醉）。您可以通过适度饮酒或完全不饮酒来避免因饮酒而导致的共济失调。一些人可能还患有酒精不耐受等疾病，使他们更容易喝醉，因此在饮酒时更难避免共济失调。
- 脑震荡和创伤性脑损伤。佩戴头盔和安全装备可以降低因脑部受伤而导致共济失调的风险。
- 药物（处方药和娱乐性药物，特别是用于癫痫和抑郁症的药物）。避免使用娱乐性药物是避免因药物而导致共济失调的一种方法。如果您因处方药物而患有共济失调，在未事先与您的提供者交谈之前，不应停止服用该药物。如果突然停止服用某些药物，可能会出现危险的副作用或并发症，因此在停止服用之前最好先与您的提供者交谈。
- 疲劳和压力。获得足够的睡眠是避免疲劳相关共济失调的关键方法。管理压力也很重要。
- 吸入甲苯、汽油、胶水、喷漆和其他吸入剂等物质。共济失调只是吸入这些物质可能导致的许多并发症之一。滥用此类吸入剂是危险的，因此最好避免这种做法或尽快停止。
- 感染（这些可能是由于细菌、病毒、寄生虫和真菌引起的）。治疗感染，特别是耳部感染（可扰乱您的平衡感），是阻止共济失调影响您的耳朵、神经系统或大脑的关键方法。
- 达到并保持健康体重。许多影响大脑血液循环的疾病，特别是中风，与您的体重和身体健康有关。照顾好您的身体健康有时可以预防——或至少延迟——发展可能导致此类问题的疾病。
- 接触化学物质、金属或物质（如汞、铅等）的毒性。避免接触有毒物质是避免患上共济失调的一种方法。如果您必须接触这些物质，遵循安全指南和使用防护装备是至关重要的。
- 维生素缺乏和营养问题（如维生素 B12 水平低）。吃健康的饮食可以帮助您避免导致共济失调的营养缺乏。
补充信息
共济失调的类型
共济失调有许多不同类型，可分为三大类：
- 获得性共济失调 - 症状是由于创伤、中风、多发性硬化症（MS）、脑肿瘤、营养缺乏或其他损害大脑或神经系统的问题而发展的
- 遗传性共济失调 - 症状在多年内缓慢发展，是由一个人从父母那里遗传的有缺陷的基因引起的；最常见的类型是弗里德里希共济失调
- 特发性迟发性小脑共济失调（ILOCA） - 大脑随着时间的推移逐渐受损，原因尚不清楚
阅读更多关于共济失调主要类型的信息。
什么导致共济失调？
共济失调通常是由于大脑中称为小脑的部分受损所致，但也可能由神经系统的其他部分受损引起。
这种损伤可能是诸如多发性硬化症等潜在疾病的一部分，也可能由头部受伤、大脑缺氧或长期过度饮酒引起。
遗传性共济失调是由家庭成员遗传的有缺陷的基因引起的，这些家庭成员可能受到影响，也可能不受影响。
阅读更多关于共济失调原因的信息。
如何治疗共济失调
< p>在大多数情况下，共济失调无法治愈，需要进行支持性治疗以控制症状。< / p> < p>这可能包括：< / p> < ul> < li>言语和语言治疗，以帮助解决言语和吞咽问题< / li> < li>物理治疗，以帮助解决运动问题< / li> < li>职业治疗，以帮助您应对日常问题< / li> < li>药物治疗，以控制肌肉、膀胱、心脏和眼睛问题< / li> < / ul> < p>在少数情况下，通过治疗潜在原因，有可能改善共济失调或阻止其恶化。< / p> < p>阅读更多关于治疗共济失调的内容。< / p>
“Outlook”常见释义为“展望；前景；观点；见解； outlook 系列软件（微软公司的电子邮件客户端等产品）”等，具体含义需根据上下文来确定。
共济失调的预后可能有很大差异，且在很大程度上取决于你所患的共济失调类型。某些类型可能相对稳定，甚至随着时间的推移会有所改善，但大多数类型在多年内会逐渐恶化。
对于遗传性共济失调患者，预期寿命通常比正常人短，尽管有些人可以活到 50 多岁、60 多岁或更久。在更严重的情况下，这种疾病可能在儿童期或成年早期致命。
对于获得性共济失调，预后取决于潜在原因。一些病例可能会改善或保持不变，而其他病例可能会随着时间的推移逐渐恶化并缩短预期寿命。
弗里德里希共济失调
弗里德里希共济失调是遗传性共济失调最常见的类型（由遗传的基因引起）。据认为，每 50,000 人中至少有 1 人受其影响。
症状通常在 25 岁之前首次出现，尽管也可能在比这大得多的人身上出现。
弗里德里希共济失调的体征和症状可包括：
- 平衡和协调问题，常导致摇晃、笨拙和频繁跌倒
- 言语越来越含糊、缓慢且不清晰（构音障碍）
- 腿部逐渐无力——许多人发现行走困难，大约 10 到 20 年后需要使用轮椅
- 吞咽困难（吞咽障碍）
- 脊柱异常弯曲（脊柱侧弯）
- 完全或部分视力丧失和听力丧失
- 糖尿病
- 心肌增厚（肥厚型心肌病），可导致胸痛、呼吸困难和心律不齐
- 手脚感觉丧失（周围神经病变）
弗里德里希共济失调的症状通常在多年内逐渐恶化。患有这种疾病的人往往比正常人预期寿命更短。许多人至少活到 30 多岁，有些人可以活到 60 多岁甚至更久。
< p> 共济失调 - 毛细血管扩张症（AT）是一种较为罕见的遗传性共济失调类型。症状通常在儿童早期开始出现，尽管有时可能会在较晚时候发展。< /p> < p> AT 的体征和症状可包括：< /p> < ul> < li>行走困难 - 大多数儿童在 10 岁左右需要使用轮椅< /li> < li>言语逐渐含糊、缓慢且不清晰（构音障碍）< /li> < li>吞咽困难（吞咽障碍）< /li> < li>在眼睛角落和脸颊上有小的蜘蛛状红色血管簇（毛细血管扩张）< /li> < li>眼球运动非常缓慢，这可能意味着该人必须经常移动头部来弥补这一点< /li> < li>免疫系统减弱 - AT 儿童更容易感染，特别是鼻窦、肺部和气道感染，如肺炎< /li> < li>患癌风险增加，特别是急性淋巴细胞白血病或淋巴瘤< /li> < /ul> < p> AT 的症状往往会迅速恶化。患有这种疾病的人通常活到 19 至 25 岁，尽管有些人可能活到 50 多岁。< /p>
脊髓小脑共济失调
< p>脊髓小脑共济失调（SCAs）是一组遗传性共济失调疾病，通常在成年后才开始发病，影响年龄从 25 岁到 80 岁不等，具体取决于 SCA 的类型。偶尔，某些类型的 SCA 在儿童时期就开始发病。< /p> < p>症状因 SCA 的类型而异。它们可以包括：< /p> < ul> < li>平衡和协调问题 - 许多人发现行走困难，几年后需要使用轮椅< /li> < li>言语越来越含糊、缓慢且不清晰（构音障碍）< /li> < li>吞咽困难（吞咽困难）< /li> < li>肌肉僵硬和痉挛< /li> < li>手脚感觉丧失（周围神经病变）< /li> < li>记忆力丧失和语言困难< /li> < li>眼球运动缓慢，这意味着人们必须移动头部来补偿< /li> < li>膀胱控制能力下降（尿急或尿失禁）< /li> < /ul>
发作性共济失调
发作性共济失调是一种罕见且不寻常的遗传性共济失调类型，患者会经历共济失调发作，但在其余时间没有或仅有轻微症状。
在发作期间，患有发作性共济失调的人可能会经历：
发作性共济失调通常在青少年时期首次发作。发作可持续数分钟至数小时，通常是由某些触发因素引起的，如突然运动、压力、运动、咖啡因或酒精。
随着年龄的增长，发作性共济失调的症状可能会消失，尽管有时该病症会随着时间的推移逐渐恶化。药物通常有助于控制发作，预期寿命通常正常。
其他类型的共济失调
还有许多其他类型的共济失调，其症状往往与上述症状相似。这些包括：
- 获得性共济失调 - 这种共济失调可影响任何年龄的人，通常在几天内，有时在几小时内迅速发展；其症状可能会随着时间的推移而改善、保持不变或逐渐恶化
- 特发性迟发性小脑共济失调（ILOCA） - 这种共济失调通常在 50 岁左右开始，随着时间的推移逐渐恶化
- 维生素 E 缺乏性共济失调 - 与弗里德里希共济失调类似的一种疾病，由身体在饮食中利用维生素 E 的能力问题引起；通常可以通过补充维生素 E 来控制症状
获得性共济失调
获得性共济失调可能有广泛的潜在原因，包括：
- 严重的头部损伤 - 例如在车祸或摔倒之后
- 细菌性脑部感染，如脑膜炎或脑炎（大脑本身的感染）
- 病毒感染 - 一些病毒感染，如水痘或麻疹，可扩散到大脑，尽管这种情况非常罕见
- 扰乱大脑血液供应的状况，如中风、出血或短暂性脑缺血发作（TIA）
- 脑瘫 - 如果大脑在出生前、出生期间或出生后不久发育异常或受损，可能会出现这种情况
- 多发性硬化症 - 一种长期的疾病，会损害中枢神经系统的神经纤维
- 长期持续滥用酒精
- 甲状腺功能减退
- 维生素 B12 缺乏
- 脑瘤和其他类型的癌症
- 某些有毒化学物质，如汞和某些溶剂 - 如果一个人接触到足够的量，这些物质可引发共济失调
- 苯二氮卓类等药物偶尔可作为副作用引发共济失调
遗传性共济失调
遗传性共济失调是由有缺陷的基因引起的。基因是决定特定特征（如性别或眼睛颜色）的 DNA 单位。婴儿会从父母双方各获得两份基因拷贝——一份来自母亲，一份来自父亲。
共济失调有两种遗传方式：
- 常染色体隐性遗传——弗里德里希共济失调和共济失调-毛细血管扩张症以这种方式遗传
- 常染色体显性遗传——发作性共济失调和某些脊髓小脑共济失调病例以这种方式遗传
以下各节将更详细地介绍这些内容。
常染色体隐性遗传
当共济失调为常染色体隐性遗传时，这意味着受影响的人从父母双方都继承了突变基因。
如果他们仅从父母一方继承了一个突变基因，另一个正常基因将抵消有缺陷基因的影响，他们将是该疾病的携带者。这意味着他们自己没有该疾病，但如果其伴侣也是该有缺陷基因的携带者，他们可能会将其传给子女。
据估计，每 85 人中约有 1 人是导致弗里德里希共济失调的突变基因的携带者。导致共济失调-毛细血管扩张症的突变基因的携带者人数更少。
如果两个突变基因的携带者生育子女，将有：
- 四分之一的机会婴儿将获得一对正常基因
- 二分之一的机会婴儿将获得一个正常基因和一个突变基因（成为携带者）
- 四分之一的机会婴儿将获得一对突变基因并患上共济失调
如果您患有常染色体隐性共济失调，而您的伴侣是携带者，您的婴儿有二分之一的机会获得一个正常基因和一个突变基因并成为携带者，有二分之一的机会获得一对突变基因并患上共济失调。
如果您患有常染色体隐性共济失调，而您的伴侣没有且不是携带者，您的子女患共济失调的风险为零。这是因为您的突变基因将被您伴侣的正常基因抵消。然而，您的子女将成为携带者。
常染色体显性遗传
当共济失调为常染色体显性遗传时，如果您从母亲或父亲那里获得一个单一的有缺陷基因，就可能患上该疾病。这是因为突变足够强大，可以覆盖另一个正常基因。
如果您患有常染色体显性共济失调，您的任何子女都有二分之一的机会患上共济失调。
家族和病史
你的全科医生可能会询问你是否有任何共济失调的家族病史。他们还想了解你症状的进展情况。他们可能会对你的平衡、行走和协调能力进行简单评估。
你的全科医生也可能会询问你饮酒量以及你是否正在服用任何形式的药物。这是因为过度饮酒和某些药物在一些人身上会导致类似共济失调的症状。
你可能会被转介进行一系列测试，以排除其他可能导致你症状的原因，如感染。这些测试可能包括血液和尿液测试。
进一步检测
如果你的症状表明你可能因严重的潜在疾病而患上共济失调，你很可能会立即被送往最近的医院。
否则，你将被转介给神经学家（大脑和神经系统疾病专家）进行进一步检查，对于儿童，则转介给儿科医生。以下部分将描述你可能进行的一些检查。
基因检测
基因检测涉及采集血液样本并检测其中的 DNA 中是否存在已知导致共济失调的基因突变。
目前，这些检测可以检测到导致弗里德里希共济失调、共济失调-毛细血管扩张症和大多数脊髓小脑共济失调的突变。
脑部扫描
脑部扫描可用于检查可能由某些类型的遗传性共济失调引起的脑部物理异常。它们还可用于检查可能影响大脑的其他问题，如脑瘤。
两种最广泛使用的脑部成像扫描是：
- 磁共振成像（MRI）扫描 - 这使用强磁场和无线电波来生成大脑软组织的详细扫描
- 计算机断层扫描（CT）扫描 - 其中拍摄一系列 X 射线，并由计算机将其组装成大脑的详细三维图像
其他检查
为了帮助诊断共济失调并确定其严重程度，你可能需要进行的其他一些检查包括：
- 腰椎穿刺 - 从脊柱底部采集脑脊液样本，以检查是否有感染和其他异常
- 神经传导研究和肌电图（EMG） - 用于评估神经和肌肉中的电活动的测试
- 视频荧光透视 - 在你吞咽不同类型的食物和饮料时进行的连续移动 X 射线检查
- 心电图（ECG） - 对心脏电活动的评估
- 超声心动图 - 对心脏的超声扫描
你的治疗计划
你通常会由一组称为多学科团队（MDT）的医疗保健专业人员进行护理，他们将与你合作制定护理计划。你的 MDT 可能包括神经科医生、物理治疗师和专科护士等。
你的护理计划将在你的病情管理中发挥重要作用。将评估你的身体、社会和心理需求，该计划将概述如何最好地满足这些需求。该计划还将解决你可能拥有的任何未来需求。
你通常会定期与你的 MDT 或全科医生预约以审查你的进展。在某些情况下，你可能会在专门的共济失调中心就诊。
治疗症状
以下各节将讨论共济失调各种症状的治疗方法，尽管您可能不会经历所描述的所有问题。
言语和语言治疗 言语和语言治疗师能够帮助治疗共济失调最常见的两个症状——言语含糊（构音障碍）和吞咽问题（吞咽困难）。 治疗师能够就如何使您的声音听起来更清晰为您提供建议。例如，他们可能会建议：
- 改变姿势以改善声音质量
- 进行锻炼以增强说话时使用的肌肉
- 说话更慢以强调每个单词
- 使用呼吸技巧来改善言语
如果您的言语变得更糟，您可能需要考虑使用辅助说话设备，例如连接到语音合成器的笔记本电脑。您的治疗师将能够为您提供有关可用设备的建议。 为了治疗吞咽困难，您的治疗师将能够教您进行锻炼以刺激触发吞咽反射的神经并增强吞咽时使用的肌肉。 您可能还会被转介给营养师以获取饮食建议。例如，您的饮食可能需要包括更容易吞咽的食物。阅读更多关于治疗吞咽困难的信息。
职业治疗 职业治疗的目的是教您如何适应逐渐丧失的活动能力并开发可用于进行日常活动的新技能。 职业治疗师可能能够教您如何使用轮椅和其他移动设备。他们还可以就您可以对房屋进行的修改提供建议，例如安装导轨或楼梯升降机，以帮助使您的生活更轻松。
物理治疗 如果您患有共济失调，物理治疗可以帮助您保持手臂和腿部的使用，并防止肌肉变弱或卡在一个位置（挛缩）。 物理治疗师将能够教您每天可以进行的一些身体锻炼，以帮助增强和伸展肌肉。他们还可能能够推荐步行辅助工具以帮助您四处走动。
肌肉问题 如果您正在经历肌肉痉挛、抽筋和僵硬，可能会使用肌肉松弛剂药物，如巴氯芬或替扎尼定来控制这些症状。 如果这些方法无效，可以注射肉毒杆菌毒素（肉毒杆菌）。这通过阻断大脑向受影响肌肉的信号起作用。注射的效果通常可持续长达 3 个月。
膀胱问题 膀胱问题，如尿急或更罕见的尿失禁，有时会影响共济失调患者。 在某些情况下，可以使用一些自我护理技术来控制膀胱问题，例如在白天限制液体摄入、规划定期上厕所的时间，并避免饮用已知会刺激尿液产生的饮料，如咖啡因和酒精。 一些人可能还需要一种称为抗毒蕈碱的药物。这将有助于放松膀胱，减少频繁的排尿冲动。偶尔向膀胱注射肉毒杆菌毒素也可能有所帮助。 其他人可能会发现他们在去厕所时难以完全排空膀胱。这可能会导致稍后有少量尿液泄漏。在这种情况下，可能需要将一种称为导尿管的小管子插入膀胱以帮助排出尿液。
眼睛问题 眼睛问题在某些共济失调病例中很常见。眼震是一种由眼睛不由自主地左右或上下移动引起的眼睛问题。它会导致视觉干扰，使阅读等任务变得困难。有时可以使用药物，如加巴喷丁来控制移动眼睛的肌肉来治疗这种情况。 一些患有共济失调的人会出现复视，即您看到单个物体的 2 个图像。通过在眼镜上安装称为棱镜的楔形玻璃或塑料片，可能可以治疗这种情况。
勃起功能障碍 由于潜在的神经损伤，一些患有共济失调的男性会经历勃起困难（勃起功能障碍）。 通常可以使用一组称为磷酸二酯酶-5（PDE-5）抑制剂的药物来治疗，例如西地那非（以伟哥销售）。这些有助于增加流向阴茎的血液。 阅读更多关于治疗勃起功能障碍的信息。
疲劳 许多患有神经系统疾病（如共济失调）的人报告感到极度疲劳和嗜睡（缺乏能量）。据认为，这部分是由睡眠障碍和必须应对协调丧失的身体努力引起的。 物理治疗师可能能够帮助您提高耐力水平，职业治疗师可以就如何调整您的日常活动以帮助您更好地应对疲劳提供建议。
神经痛 神经末梢受损会导致神经痛。神经痛的医学术语是神经性疼痛，通常在身体的某些部位表现为灼痛、酸痛或刺痛，有时还会有刺痛感。 传统的止痛药，如对乙酰氨基酚或布洛芬，通常对治疗神经性疼痛无效，因此您可能会被开具一些药物，如阿米替林、加巴喷丁或普瑞巴林。 阅读更多关于治疗神经性疼痛的信息。
心肌病 心肌病（心肌损伤）是某些类型共济失调的常见问题。这可能很严重，因为它会给心脏带来压力，影响心脏的正常血液流动，并导致心律不齐（心律失常）。 如果您发展为心肌病，您将接受心脏病专家（心脏专家）的定期检查。您可能需要在问题出现时服用药物进行治疗。
抑郁症 患有像共济失调这样的长期疾病可能会有压力，并经常导致强烈的焦虑感。在某些情况下，这可能会引发抑郁症的发作。 您可能抑郁的迹象包括在过去一个月中感到沮丧或绝望，并且不再享受您喜欢的事情。 如果您认为自己可能患有抑郁症，您应该联系您的全科医生或多学科团队（MDT）寻求建议。有几种治疗抑郁症的方法，如抗抑郁药和谈话疗法，如认知行为疗法（CBT）。 您可能还会发现联系共济失调英国（Ataxia UK）很有用，这是一个为受共济失调影响的人提供服务的领先慈善机构。他们的热线电话是 0800 995 6037，周一至周四开放，上午 10:30 至下午 2:30。
治疗潜在病因
在一些共济失调病例中，通过治疗潜在病因，有可能改善病情或阻止病情恶化。
例如：
维生素 E 缺乏性共济失调通常可以通过补充维生素 E 来控制或改善。
发作性共济失调通常可以通过一种名为乙酰唑胺的药物以及避免诸如压力、酒精和咖啡因等触发因素来控制。
获得性共济失调有时可以根据具体原因进行治疗——例如，如果是由感染引起的，抗生素或抗病毒药物可能会有所帮助。
如果获得性共济失调是由严重的潜在脑损伤引起的，例如中风或严重头部受伤造成的损伤，可能无法改善病情。如果是这种情况，可以使用上述治疗方法来控制症状。
共济失调英国
共济失调英国是一个为共济失调患者提供帮助的慈善机构。
它提供有关多种可用共济失调服务的信息，对于那些最近被诊断出患有该疾病的人来说是一个有用的资源。
该慈善机构的热线电话是 0800 995 6037（周一至周四，上午 10:30 至下午 2:30）。您也可以通过电子邮件联系他们：help@ataxia.org.uk。