基因疗法
- 英文名：
- Gene Therapy
简介
什么是基因疗法？
基因疗法是一种利用遗传物质来预防和治疗疾病的医疗方法。该技术允许医生通过改变你的基因组成来治疗某些疾病，而不是使用药物和手术等传统治疗方法。通过这种方式，医生可以解决疾病的根本原因，或指示你自己的身体大量生产所需的药物或蛋白质。
在基因疗法中，遗传物质被转移到你的细胞中。这种遗传物质然后改变你的细胞产生蛋白质的方式。它可以：
- 降低某些致病蛋白质的水平。
- 增加工作蛋白质的产生。
- 在细胞内产生新的或修饰的蛋白质。
基因疗法如何帮助我？
你身体的遗传信息保存在细胞核内的染色体中。每条染色体由 DNA 组成，DNA 存储着决定你独特特征的信息。DNA 的特定部分称为基因。基因提供了如何制造蛋白质的指令。蛋白质在你身体的功能中起着重要作用。基因内 DNA 的微小变化可以改变蛋白质的工作方式。
随着细胞的老化或暴露于某些化学或环境因素后，会发生基因变异（遗传变化）。细胞经常识别这些遗传变化并修复它们。其他时候，它们会导致疾病或紊乱，你需要治疗。你的亲生父母也可以传递这些基因变异，导致从早期就开始的疾病。通过使用基因疗法，医生旨在解决疾病的根本原因。如果基因就像你身体的蓝图，基因疗法可以填补缺失的部分或纠正图纸中的错误。
基因疗法用于什么？
大多数基因疗法仍处于临床试验阶段。临床试验在寻找安全有效的治疗方法方面起着重要作用。临床试验正在研究基因疗法用于治疗癌症、黄斑变性和其他眼部疾病、某些遗传疾病以及 HIV/AIDS。
美国食品和药物管理局（FDA）已批准两种基因疗法在美国使用：
详细信息
基因疗法是如何起作用的？
基因疗法通过替换或使致病基因失活来发挥作用。在某些情况下，基因疗法将新基因引入体内以治疗特定疾病。
通过基因疗法，医生将健康的基因拷贝递送到体内细胞。这个健康基因可以替换受损（突变）的基因、使突变基因失活或引入一个全新的基因。
- 基因添加：基因添加将基因的新拷贝插入细胞。工作基因具有指令，使细胞产生更多它所需的特定蛋白质。这种方法通常使用腺相关病毒（AAV）将基因携带到细胞中。
- 基因沉默：基因沉默转移遗传物质，阻止已经存在于细胞中的基因的活性。这种方法通过靶向信使 RNA（mRNA）来减少细胞产生的特定蛋白质的量。
- 基因编辑：基因编辑通过改变或删除基因内的元素来修改你的 DNA 部分。遗传物质被递送到编辑或改变位于细胞内的 DNA 片段，从而纠正 DNA 产生的蛋白质。基因编辑使用 CRISPR/cas9 等技术。
遗传物质是如何递送的？
遗传物质需要帮助才能到达它需要到达的地方，就像用带有地址标签的包裹包装一样。这个包裹被称为载体。病毒通常被用作载体，因为它们已经进化到非常擅长进入细胞。科学家利用这种能力将遗传物质递送到你的细胞中。去除病毒的任何致病部分，使其能够进入你的细胞而不会使你生病。
有两种主要的接受基因疗法的方式：体内和体外。
- 体内：体内基因疗法意味着将基因直接递送到体内，如通过注射。
- 体外：体外基因疗法取出你的细胞，并将基因递送到体外的这些细胞中。然后将这些修饰的细胞返回你的体内。
医生根据针对特定疾病的最佳方法来决定正确的方法。
何时求医
我应该何时向我的医生询问基因治疗？
研究人员正在研究基因治疗以治疗许多不同的健康状况，包括癌症、眼部疾病、一些遗传疾病和 HIV/AIDS。如果您有兴趣参与涉及基因治疗的临床试验，请与您的医生交谈。他们可以帮助确定基因治疗是否可能治疗您的病情。
对于那些寻求基因治疗作为潜在治疗选择的人来说，仍有许多挑战需要克服。一个挑战是时间——在临床试验中测试潜在治疗方法以及随后经历 FDA 批准过程是一个漫长的过程。但是基因治疗研究的进展使我们能够更好地理解我们如何治疗，并且希望有一天能够预防，罕见和使人衰弱的疾病。
作用和风险
基因疗法的优缺点是什么？
基因疗法的使用带来了许多益处和风险。
益处包括：
- 新的、有希望的治疗选择：基因疗法为目前没有许多其他选择的疾病提供了新的治疗希望。如果不进行治疗，许多疾病和病症会导致残疾或过早死亡。通过基因疗法，研究表明这些疾病的进展已经减缓甚至停止。
- 早期治疗：如果在治疗早期接受基因疗法，它可以在损伤发生之前预防任何损伤。研究仍在进行中，以展示基因疗法在多大程度上可以逆转损伤。
- 针对疾病的根本原因：基因疗法使得创建能够专门针对体内任何基因的治疗成为可能。
风险可能包括：
- 不能保证：对基因疗法科学的研究才刚刚开始。这些疗法不能保证治愈你的疾病或提供有益的结果。治疗可能不起作用或会有意想不到的副作用。
- 复杂的过程：将外来物质引入体内可能会引起免疫反应，这可能会使你无法接受未来的治疗或临床试验。
- 未知的长期影响：基因疗法的使用可能会产生长期的好坏影响，这些影响可能会持续一生。因为这项科学非常新，所以影响是未知的。