Berinert如何用于遗传性血管性水肿（HAE）？

• Berinert（C1酯酶抑制剂）是一种人工合成的蛋白质C1酯酶抑制剂(C1-INH)的形式，这种蛋白质自然存在于我们的血液中。
• Berinert通过静脉注射治疗成人和儿童遗传性血管性水肿(HAE)的急性腹部、面部或喉部发作。
• HAE患者血液中的C1-INH水平较低，这会导致血管通透性增加，并引发四肢、面部、肠道和呼吸道严重肿胀的发作（这些肿胀发作被称为血管性水肿）。
• Berinert补充缺失的C1-INH，防止缓激肽和其他增加血管通透性的物质生成。
• Berinert是唯一一种被批准用于成人和儿童自体注射以治疗急性腹部、面部或喉部HAE发作的C1-INH。它也可以由护理人员或医疗专业人员给药。

Berinert是一种补体C1酯酶抑制剂(C1-INH)的品牌。C1-INH是一种血液中帮助控制身体肿胀的蛋白质形式，用于治疗缺乏C1-INH的遗传性血管性水肿患者。

遗传性血管性水肿是一种遗传性疾病，导致四肢、面部、肠道和呼吸道出现严重的肿胀发作。

Berinert是什么？

Berinert是C1-INH的人工形式。C1-INH的主要作用是调节凝血途径（使我们的血液凝固的过程）、纤溶系统（修复血管后清除和降解凝块的过程），并控制缓激肽的产生，缓激肽是一种蛋白质片段，会增加液体通过血管壁的流动，导致肿胀和炎症。

Berinert如何工作？

患有遗传性血管性水肿(HAE)的人血液中天然存在的C1-INH水平较低。在发作期间，这些C1-INH水平变得非常低，导致血管性水肿（四肢、面部、肠道和呼吸道的严重肿胀）发生。

Berinert补充了有功能的C1-INH，使C1水平回升到接近正常水平，减少缓激肽的产生，降低血管通透性，从而减轻肿胀。Berinert用于治疗HAE患者的血管性水肿发作。

Berinert是如何给药的？

Berinert通过静脉输液（缓慢注入静脉）给予，在HAE急性发作时尽快给予。它可以由受过训练的护士或医生给予，或者人们（或他们的护理人员）可以学习如何自行注射。

95%的Berinert输液是在家中或其他非医疗环境中自行给药。自我给药大约需要7到8分钟。

Berinert通常以每公斤体重20单位的剂量给药。它以冻干粉的形式提供，需要重新溶解。

还有其他类型的C1抑制剂吗？

是的，还有三种其他类型的C1抑制剂：

• Ruconest通过静脉注射治疗成年和青少年HAE患者的血管性水肿发作。
• Cinryze每三到四天通过静脉注射一次，预防成年和青少年HAE患者的血管性水肿发作。
• Haegarda通过皮下注射（在皮肤下）预防成年和青少年HAE患者的血管性水肿发作。

什么是遗传性血管性水肿？

遗传性血管性水肿是一种遗传性疾病，其特征是四肢、面部、肠道和呼吸道出现严重的肿胀。已知有三种类型：I型和II型是由Serping I基因突变引起的，III型是由F12基因突变引起的。

Serping I基因提供制造C1抑制剂蛋白的指令，该蛋白有助于控制炎症。该基因的突变可能导致血液中C1蛋白水平降低或产生的C1抑制剂异常。当C1蛋白水平降低时，会产生过多的另一种称为缓激肽的蛋白质片段。缓激肽增加血液血管壁的液体泄漏，促进炎症，导致液体积聚，这是遗传性血管性水肿I型和II型的肿胀特征。

某些遗传性血管性水肿III型病例与F12基因突变有关。该基因编码一个重要的帮助血液凝固的蛋白质，即凝血因子XII。因子XII也是炎症的重要刺激物，并参与缓激肽的产生。某些F12突变导致因子XII活性增加，从而产生更多的缓激肽，导致血管壁泄漏和血管性水肿。其他类型的遗传性血管性水肿III型的基因突变尚未被发现。

Berinert的效果如何？

一项治疗HAE急性发作患者的研究中，使用每公斤体重20单位的Berinert剂量报告了以下结果：

• 70.6%的人在接受治疗后的四小时内腹痛症状得到缓解，而接受安慰剂（假注射）的人中有45.5%。
• 97.1%的人的症状严重程度在四小时内有所减轻，而接受安慰剂的人中有87.9%。
• 66.7%的人在接受治疗后的四小时内面部症状得到缓解，而接受安慰剂的人中有37.5%。
• 66.7%的人的症状严重程度在四小时内有所减轻，而接受安慰剂的人中有50%。
• 连续面部照片显示，接受Berinert的人中有77.8%面部肿胀减轻，而接受安慰剂的人中有25%。
• 只有26%接受Berinert的人需要救援药物，而接受安慰剂的人中有51.5%。
• 在用药后4小时，没有接受Berinert的人报告症状恶化，而基线时无变化。
• 每公斤体重20单位的Berinert剂量明显比每公斤体重10单位的Berinert更有效。