曼大带头研究用治关节炎的药帮患病儿童对抗致命代谢紊乱

2024-09-14

由曼彻斯特大学的研究团队主导的一项研究，旨在测试一种关节炎药物是否能用于治疗患有致命代谢紊乱的儿童，即所谓的 sanfilippo 综合征。该综合征会导致神经系统逐渐恶化。研究团队计划使用 anakinra，一种能够抑制白介素 1（IL-1）活性的药物。Sanfilippo 综合征是一种罕见的遗传病，严重影响中枢神经系统，据估计每 70,000 名儿童中就有一例受到影响，因此有时也被称为儿童老年痴呆症。该病由于缺乏分解大糖分子的酶，导致这些分子在细胞内的溶酶体中积累，从而对身体和大脑造成不可逆转的损害，包括广泛的炎症和脑组织损伤。

曼彻斯特大学的 Bigger 教授和他的团队在《EMBO 分子医学》杂志上发表的一篇论文中指出，IL-1 是大脑炎症和认知能力下降的主要驱动力。研究团队发现，在患有 Sanfilippo 综合征的小鼠体内，通过人类 IL1RA 阻断 IL-1 受体可以纠正大脑和全身的记忆障碍、过度活跃和炎症。Bigger 教授表示：“我们使用干细胞基因疗法将 IL1RA 递送到 Sanfilippo 小鼠的全身和大脑。我们希望这项研究能够证明，我们用于治疗 Sanfilippo 小鼠的相同 IL1RA 产品 Anakinra 也能同样改善这些儿童的行为问题。”

临床试验由 Lundquist 研究所的 Lynda Polgreen 和 Agnes Chen 与 Cure Sanfilippo 基金会的首席科学官 Carla O’Neil 博士、Julie Eisengart（明尼苏达大学医学院罕见疾病神经发育项目主任）共同进行。Polgreen 表示：“Sanfilippo 是一种极具破坏性的疾病，不幸的是目前还没有经过验证的治疗方法。”O’Neil 博士则表示：“为 Sanfilippo 患儿及其家庭带来希望的最快途径是通过科学家、产业界和家长之间的紧密合作。”Eisengart 教授补充道：“通过汇聚科学界和护理人员社区的力量进行这项试验，我们正在开发创新且以患者为中心、护理人员知情的评估标准，以更好地理解这种疗法以及任何未来实验性疗法的实际效果和潜在益处，从而加快 FDA 批准 Sanfilippo 综合征治疗方案的进程。”这项研究被命名为“造血干细胞基因治疗 IL1RA 能够挽救粘多糖贮积症 IIIA 的认知功能丧失”。

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